フリーマン・ブリアン症候群

臨床的説明：フリーマン・ブリアン症候群（FBS）は、まれな先天性頭蓋顔面症候群です。重症度のかなりのばらつきが見られますが、診断には次のようなものが必要です。微小筋腫、口faceの外観（唇を追跡）、H字型の顎欠損、および顕著な鼻唇fold。一部の患者には四肢の奇形がありませんが、基本的には、通常、手とタリペスエクノワルスの尺骨逸脱と態度があります。神経認知機能は損なわれていません。 疫学：FBSの人口の有病率は不明です。 病因：環境および親の要因は、病因に関係していません。胚ミオシン重鎖遺伝子の対立遺伝子変異はFBSに関連しています。組織学的に正常な筋肉繊維内の白色繊維組織と、腱組織のように振る舞う繊維組織による筋肉の完全な置換が観察されます。 管理：最適なケアは、他のほとんどの問題に対する初期の頭蓋顔面再建手術と集中理学療法の組み合わせを通じて最もよく達成されるようです。治療の焦点の多くは、繊維組織置換の領域にあります。これは、拘縮を減らすために手術的に放出されるか、理学療法で徐々に伸びています。筋肉と繊維組織の置換のユニークな問題を説明しない手術手順と手法は、臨床的および機能的な結果が低い。患者の正当な機会を促進し、機能的な制限を有意義に克服し、順調になるためには、重要な意味があります。

CLINICAL DESCRIPTION: Freeman-Burian syndrome (FBS) is a rare congenital myopathic craniofacial syndrome. Considerable variability in severity is seen, but diagnosis requires the following: microstomia, whistling-face appearance (pursed lips), H or V-shaped chin defect, and prominent nasolabial folds. Some patients do not have limb malformations, but essentially all do, typically camptodactyly with ulnar deviation of the hand and talipes equinovarus. Neuro-cognitive function is not impaired. EPIDEMIOLOGY: Population prevalence of FBS is unknown. AETIOLOGY: Environmental and parental factors are not implicated in pathogenesis. Allelic variations in embryonic myosin heavy chain gene are associated with FBS. White fibrous tissue within histologically normal muscle fibres and complete replacement of muscle by fibrous tissue, which behaves like tendinous tissue, are observed. MANAGEMENT: Optimal care seems best achieved through a combination of early craniofacial reconstructive surgery and intensive physiotherapy for most other problems. Much of the therapeutic focus is on the areas of fibrous tissue replacement, which are either operatively released or gradually stretched with physiotherapy to reduce contractures. Operative procedures and techniques that do not account for the unique problems of the muscle and fibrous tissue replacement have poor clinical and functional outcomes. Important implications exist to facilitate patients' legitimate opportunity to meaningfully overcome functional limitations and become well.