RAET1E多型は、早期冠動脈疾患を発症するリスクの増加に関連しており、いくつかの心代謝パラメーター：GEAメキシコ研究

動物モデルでは、アテローム性動脈硬化症関連遺伝子としてのRaet1eの役割を支持する新しい証拠が報告されています。私たちの目的は、RAET1E多型が早期冠動脈疾患（CAD）を発症するリスクがあるか、心血管代謝パラメーターの存在に関連しているかどうかを確立することでした。情報分析の後、5 'エキソヌクレアーゼタクマンジェノタイピングアッセイを使用して、早期CADおよび1104のコントロールを持つ1158人の患者で5つの多型が選択され、決定されました。標準化されたアンケートがすべての参加者に適用され、家族の病歴、人口統計情報、栄養習慣の歴史、身体活動、アルコール消費、薬理学的治療を取得しました。RS7756850多型の機能効果は、ルシフェラーゼアッセイによって分析されました。年齢、性別、ボディマス指数、現在の喫煙、および2型糖尿病、rs6925151（OR = 1.250、p heterozygote = 0.026; OR = 1.268、P codominant1 = 0.034）、RS9371533（OR = 1.255、p heterozygote、Pheterozyote、p heterozygote = 1.268、p heterozygote = 0.026; OR = 1.255、p heterozygoteで調整されたさまざまなモデルの下でRS7756850（OR = 1.274、P heterozygote = 0.016; OR = 1.294、P codominant1 = 0.031）、およびrs9383921（OR = 1.232、p heterozygote = 0.037）多型は、PREM CADの増加に関連していました。RS7756850 G対立遺伝子と比較すると、C対立遺伝子はルシフェラーゼ活性の低下を示しました。未熟なCAD患者では、低レベルのアディポネクチンとの関連性、高血圧の存在感が高く、ガンマ - グルタミルトランスフェラーゼと総コレステロールとの関連が観察されました。健康なコントロールでは、LDLパターンB、アスパラギン酸アミノトランサミナーゼ、および低αリポタンパク症の減少との関連が検出されました。Raet1e多型と、早期CADを発症するリスクが高く、心代謝パラメーターと初めて示された関連性が示されています。さらに、RS7756850多型の機能効果が定義されました。

In an animal model, new evidence has been reported supporting the role of raet1e as an atherosclerosis-associated gene. Our objective was to establish if raet1e polymorphisms are associated with the risk of developing premature coronary artery disease (CAD) or with the presence of cardiometabolic parameters. After an informatic analysis, five polymorphisms were chosen and determined in 1158 patients with premature CAD and 1104 controls using 5' exonuclease TaqMan genotyping assays. Standardized questionnaires were applied to all participants to obtain family medical history, demographic information, history of nutritional habits, physical activity, alcohol consumption, and pharmacological treatment. The functional effect of the rs7756850 polymorphism was analyzed by luciferase assays. Under different models, adjusted by age, gender, body mass index, current smoking, and type 2 diabetes mellitus, the rs6925151 (OR = 1.250, p heterozygote = 0.026; OR = 1.268, p codominant1 = 0.034), rs9371533 (OR = 1.255, p heterozygote = 0.024), rs7756850 (OR = 1.274, p heterozygote = 0.016; OR = 1.294, p codominant1 = 0.031), and rs9383921 (OR = 1.232, p heterozygote = 0.037) polymorphisms were associated with increased risk of premature CAD. When compared to the rs7756850 G allele, the C allele showed a decreased luciferase activity. In premature CAD patients, associations with low levels of adiponectin, with a high presence of hypertension, and with high levels of gamma-glutamyltransferase and total cholesterol were observed. In healthy controls, associations with a decrease in LDL pattern B, aspartate aminotransaminase, and hypo-α-lipoproteinemia were detected. An association of the raet1e polymorphisms with an increased risk of developing premature CAD and with cardiometabolic parameters has been shown for the first time. In addition, the functional effect of the rs7756850 polymorphism was defined.