味覚障害は部分的に遺伝的に決定されています：TAS2R38遺伝子の役割、パイロット研究

目的/仮説：味覚感度は、摂食行動と健康に影響を与える個人によって大きく異なります。その結果、この感覚の障害は生活の質に影響を与える可能性があります。フェニルチオカルバミド（PTC）などのチオウレア化合物の苦いものを知覚する能力は、一般的に味覚感度、食物の好み、および健康のマーカーとして主に報告されています。PTC感受性は、TAS2R38受容体とその遺伝的共通の変異体によって媒介されます。味覚障害におけるTAS2R38受容体の役割を研究します。これらを遺伝的に決定できるかどうかを理解することを目的としています。 研究デザイン：前向きコホート研究。 方法：患者コホートと健康なコントロール間のPTC応答性の違いを評価しました。すべての被験者は、臭いと味覚機能の標準化されたテストを受け、TAS2R38遺伝子の遺伝子型でした。 結果：PAV/PAVホモ接合患者は高いPTC評価を与えましたが、PAV/AVI遺伝子型は低い値を報告しました。これは、AVI/AVIまたはまれな遺伝子型で決定された値と類似しています。さらに、患者のコホートは、TAS2R38遺伝子座でハーディワインバーグ平衡を満たしておらず、PAV/AVIディプラタイプを運ぶ被験者の非常に低い頻度を示していました。独立して、遺伝子座で平衡状態にあった健康なコントロールでは、PAV/PAVホモ接合性とヘテロ接合の評価を、AVI/AVIまたはまれな遺伝子型と比較してPTCの苦味を高くしました。 結論：我々の発見は、唯一のテイスターハプロタイプ（PAV）が味覚障害のある患者のTAS2R38受容体の高い反応を呼び起こすのに十分ではないことを示すことにより、遺伝的構成が味覚障害の発症の危険因子を表している可能性があることを示唆しています。 証拠のレベル：2C喉頭鏡、129：E307-E312、2019。

OBJECTIVES/HYPOTHESIS: Taste sensitivity varies greatly among individuals influencing eating behavior and health, consequently the disorders of this sense can affect the quality of life. The ability to perceive the bitter of thiourea compounds, such as phenylthiocarbamide (PTC), has been largely reported as a marker of the general taste sensitivity, food preferences, and health. PTC sensitivity is mediated by the TAS2R38 receptor and its genetic common variants. We study the role of the TAS2R38 receptor in taste disorders with the aim of understanding if these can be genetically determined. STUDY DESIGN: Prospective cohort study. METHODS: Differences in the PTC responsiveness between the patients cohort and healthy controls were assessed. All subjects received standardized tests for smell and taste function and were genotyped for the TAS2R38 gene. RESULTS: PAV/PAV homozygous patients gave high PTC ratings, whereas PAV/AVI genotypes reported lower values, which are similar to those determined in AVI/AVI or rare genotypes. In addition, the patients cohort did not meet the Hardy-Weinberg equilibrium at the TAS2R38 locus, showing a very low frequency of subjects carrying the PAV/AVI diplotype. Independently, in healthy controls who were in equilibrium at the locus, PAV/PAV homozygous and heterozygous rated PTC bitterness higher compared to AVI/AVI or rare genotypes. CONCLUSIONS: Our findings, by showing that an only taster haplotype (PAV) is not sufficient to evoke high responses of TAS2R38 receptor in patients with taste disorders, suggest that the genetic constitution may represent a risk factor for the development of taste disorders. LEVEL OF EVIDENCE: 2c Laryngoscope, 129:E307-E312, 2019.