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バックグラウンドサイクリン依存性キナーゼ阻害剤2A/B（CDKN2A/B）は、いくつかの腫瘍抑制タンパク質をコードします。CDKN2A/Bの異常な遺伝的変化は、いくつかの悪性腫瘍で発見され、腫瘍の発生と進行に関連していると考えられていました。CDKN2A/B遺伝的多型は、中国集団における骨肉腫の予後不良のリスクに関連している可能性があると仮定しました。材料と方法私たちは、研究に184の検証済みの骨肉腫症例と185人のがんのない健康なコントロールを含めました。CDKN2A/Bの5つの単一ヌクレオチド多型（RS1063192、RS3218009、RS3217986、RS3217992、およびRS3731257）を遺伝子型にし、バイオインフォマティック分析を受けました。骨肉腫からのDNAは凍結末梢血から分離され、健康なコントロールからのDNAが新鮮な調製された末梢血から抽出されました。結果SNP RS3217992の対立遺伝子は、骨肉腫に対する感受性を予測し、骨肉腫の予後不良に関連しています。RS3217992のGAおよびAA遺伝子型は、骨肉腫のリスクの上昇に関連しています。さらに、CDKN2AのRS3217992のGAおよびAA遺伝子型は、骨肉腫の肺転移のリスクが高いことを示し、予後が悪化します。結論CDKN2A/Bの機能的遺伝的多型は、中国人の骨肉腫の感受性と結果を予測します。
バックグラウンドサイクリン依存性キナーゼ阻害剤2A/B（CDKN2A/B）は、いくつかの腫瘍抑制タンパク質をコードします。CDKN2A/Bの異常な遺伝的変化は、いくつかの悪性腫瘍で発見され、腫瘍の発生と進行に関連していると考えられていました。CDKN2A/B遺伝的多型は、中国集団における骨肉腫の予後不良のリスクに関連している可能性があると仮定しました。材料と方法私たちは、研究に184の検証済みの骨肉腫症例と185人のがんのない健康なコントロールを含めました。CDKN2A/Bの5つの単一ヌクレオチド多型（RS1063192、RS3218009、RS3217986、RS3217992、およびRS3731257）を遺伝子型にし、バイオインフォマティック分析を受けました。骨肉腫からのDNAは凍結末梢血から分離され、健康なコントロールからのDNAが新鮮な調製された末梢血から抽出されました。結果SNP RS3217992の対立遺伝子は、骨肉腫に対する感受性を予測し、骨肉腫の予後不良に関連しています。RS3217992のGAおよびAA遺伝子型は、骨肉腫のリスクの上昇に関連しています。さらに、CDKN2AのRS3217992のGAおよびAA遺伝子型は、骨肉腫の肺転移のリスクが高いことを示し、予後が悪化します。結論CDKN2A/Bの機能的遺伝的多型は、中国人の骨肉腫の感受性と結果を予測します。
BACKGROUND Cyclin-dependent kinase inhibitor 2A/B (CDKN2A/B) encodes several tumor suppressor proteins. Aberrant genetic alterations in CDKN2A/B were found in some malignancies, which were believed to be associated with tumor originating and progression. We hypothesized that CDKN2A/B genetic polymorphisms might be associated with the risk of poorer prognosis of osteosarcoma in Chinese populations. MATERIAL AND METHODS We included 184 validated osteosarcoma cases and 185 cancer-free healthy controls in the study. Five single-nucleotide polymorphisms of CDKN2A/B (rs1063192, rs3218009, rs3217986, rs3217992, and rs3731257) were genotyped and underwent bioinformatic analysis. DNA from osteosarcoma individuals was isolated from frozen peripheral blood and DNA from healthy controls was extracted from fresh prepared peripheral blood. RESULTS An allele of the SNP rs3217992 is predictive for susceptibility to osteosarcoma, and it is associated with poorer prognosis of osteosarcoma. The GA and AA genotypes of rs3217992 are related to elevated risk of osteosarcoma. In addition, the GA and AA genotypes of rs3217992 in CDKN2A might indicate higher stage and increased risk of lung metastasis of osteosarcoma, resulting in worse prognosis. CONCLUSIONS Functional genetic polymorphisms in CDKN2A/B predict the susceptibility and outcome of osteosarcoma in Chinese individuals.
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