ヘモクロマトーシス：遺伝性ヘモクロマトーシスおよびHFE遺伝子

遺伝性ヘモクロマトーシス（HH）は、食物鉄の過剰に増加した吸収を特徴とする常染色体劣性遺伝的疾患です。毒性効果につながる効果的な排泄メカニズムがないため、過剰な鉄を蓄積することができます。HHは、ヨーロッパ系の個人で最も一般的な遺伝的障害の1つです。HFE遺伝子の遺伝的多型（RS1800562、RS1799945およびRS1800730）は、鉄恒常性の陰性調節因子である別のタンパク質ヘプシジンの正常な活性にも影響します。治療せずに放置すると、遺伝性ヘモクロマトーシスは罹患率と最終的に死につながる可能性があります。臨床発症遺伝性ヘモクロマトーシス症状は、女性の月経の月経喪失が蓄積を遅くし、通常閉経後に症状が現れ始めるため、女性よりも成人男性の方が頻繁に発生します。治療的脈局は、これまでのところ、この疾患の治療の主要な形態であり、キレート剤の使用と組み合わされています。矯正肝移植（OTL）は、進行した肝硬変患者で行われます。鉄の蓄積の進行を防ぐために、HFEの頻繁な変異の遺伝子型チェックによって早期発見が達成される可能性があります。その結果、臨床症状、特に肝硬変の発症の前​​に治療の開始が行われる可能性があり、通常の平均寿命の達成に大きく寄与します。したがって、このタイプのヘモクロマトーシスの開発を防ぐためには、遺伝子型チェックが不可欠です。

Hereditary Hemochromatosis (HH) is an autosomal recessive genetic disease, characterized by an excessively increased absorption of dietary iron. Excess iron can be accumulated because of the lack of an effective excretory mechanism leading to toxic effects. HH is one of the most common genetic disorders in individuals of European descent. Genetic polymorphisms of the HFE gene (rs1800562, rs1799945 and rs1800730) also affect the normal activity of another protein, hepcidin, a negative regulator of iron homeostasis. If left untreated, hereditary hemochromatosis can lead to morbidity and eventually death. Clinical onset hereditary hemochromatosis symptoms occur more frequently in adult men than women, as the monthly loss of iron due to menstruation in women slows down accumulation and the symptoms usually start appearing after menopause. Therapeutic phlebotomy is the primary form of treatment for this disease so far, combined with the use of chelating agents. Orthotopic liver transplantation (OTL) is performed in patients with advanced cirrhosis. In order to prevent the progression of iron accumulation, an early detection may be achieved by genotypic check of the frequent mutations of the HFE. Consequently, initiation of treatment may take place before the development of clinical symptoms, particularly cirrhosis, contributing significantly in achieving normal life expectancy. Therefore, genotypic check is vital in order to prevent the development of this type of hemochromatosis.