パトー症候群

トリソミー13は、1960年にパタウ等博士によって異なる臨床症候群の原因として最初に説明されました。臨床症候群は、当初、「脳の欠陥、見かけの角膜症、口蓋裂、ハーアリップ、シルミアン折り目、親指のトリガー、ポリダクティ、および毛細血管造血」として特徴付けられました。パタウ症候群は、出生前または出生時のいずれかで診断されます。妊産婦年齢は、非違いの頻度が増加しているため、トリソミー13のリスクです。しかし、パタウ症候群の20％は、不均衡な転座に起因し、モザイクリズムによって生じることはめったにありません。複数の大規模な研究により、パタウ症候群の患者の予後不良が詳述されています。生存期間の中央値は、生まれた患者では7〜10日で、90％が1年未満で生活しています。最近、攻撃的な医学療法による生存期間が長くなったいくつかの症例の報告があります。パタウ症候群の長い生き残った患者は、脳および心血管奇形を持つ可能性が低く、通常はパタウ症候群の予後不良の主な原因です。生存率の増加のこれらの症例でさえ、重度の障害はこれらの患者の予想のままです。

Trisomy 13 was first described as the cause of a distinct clinical syndrome in 1960 by Dr. Patau et al. The clinical syndrome was initially characterized as "cerebral defects, apparent anophthalmia, cleft palate, hare lip, simian creases, trigger thumbs, polydactyly, and capillary hemangiomata." Patau syndrome is diagnosed either prenatally or at birth. Advanced maternal age is a risk for trisomy 13 due to an increased frequency of nondisjunction. However, 20% of Patau syndrome can result from an unbalanced translocation and rarely by mosaicism. Multiple large studies have detailed the poor prognosis of patients with Patau syndrome. Median survival is 7 to 10 days in live-born patients, and 90% live for less than 1 year. Recently, there have been reports of several cases of longer survival due to aggressive medical therapy. Long surviving patients with Patau syndrome are less likely to have cerebral and cardiovascular malformations, typically the primary cause of the poor prognosis with Patau syndrome. Even in these cases of increased survival, severe disability remains the expectation of these patients.