神経線維腫症タイプ1：肺の関与に重点を置いた最先端のレビュー

神経線維腫症1型（NF-1）は、Von Recklinghausenの疾患としても知られており、さまざまな臨床発現を伴う外胚葉と中胚葉の常染色体優位性異形成ですが、5歳より前にほぼ完全に浸透します。推定発生率は3000人に1人です。NF-1は、神経線維腫、カフェ・アウ・レイトの斑点、窩およびgu径部のそばかす、および虹彩（リッシュ結節）の色素沈着した腹膜の収集によって特徴付けられます。通常、両側性基底網状化と頂端の雄牛と嚢胞を含むNF-1の肺症状は、成人患者の10〜20％で報告されています。臨床的には、神経線維腫症関連のびまん性肺疾患（NF-DLD）は、診断時に、運動時の呼吸困難、息切れ、慢性咳または胸痛を含む非特異的呼吸症状を呈します。コンピューター断層撮影（CT）は、NF-DLDの識別と特性評価に非常に正確です。これは、この肺の関与の診断のための最も信頼できる方法です。NF-1の患者では、嚢胞、雄牛、地下ガラスの不透明度、双縁網状網状網状網膜、および肺気腫を含むNF-DLDのさまざまなCT所見が報告されています。ただし、典型的なCTパターンは、上部の嚢胞性嚢胞性および水疱性疾患、および脳底間質性肺疾患によって特徴付けられます。現在、NF-DLD治療の目標は、可能な限り初期の診断であり、禁煙などの疾患の経過を積極的に変える症状の緩和と介入に焦点を当てています。このレビューの目的は、肺の関与に焦点を当てて、NF-1の主要な臨床的、病理学的、およびイメージングの側面を説明することです。

Neurofibromatosis type 1 (NF-1), also known as von Recklinghausen's disease, is an autosomal dominant dysplasia of the ectoderm and mesoderm with a variable clinical expression, but near-complete penetrance before the age of 5 years. The estimated incidence is 1 in 3000 births. NF-1 is characterized by collections of neurofibromas, café-au-lait spots, axillary and inguinal freckling, and pigmented hamartomas in the iris (Lisch nodules). Pulmonary manifestations of NF-1, which usually include bilateral basal reticulations and apical bullae and cysts, are reported in 10-20% of adult patients. Clinically, neurofibromatosis-associated diffuse lung disease (NF-DLD) usually presents with nonspecific respiratory symptoms, including dyspnea on exertion, shortness of breath, and chronic cough or chest pain, at the time of diagnosis. Computed tomography (CT) is highly accurate for the identification and characterization of NF-DLD; it is the most reliable method for the diagnosis of this lung involvement. Various CT findings of NF-DLD, including cysts, bullae, ground-glass opacities, bibasilar reticular opacities, and emphysema, have been described in patients with NF-1. The typical CT pattern, however, is characterized by upper-lobe cystic and bullous disease, and basilar interstitial lung disease. Currently, the goal of NF-DLD treatment is the earliest possible diagnosis, focusing on symptom relief and interventions that positively alter the course of the disease, such as smoking cessation. The aim of this review is to describe the main clinical, pathological, and imaging aspects of NF-1, with a focus on pulmonary involvement.