外科的クリッピングで治療されたカウデン症候群の患者における巨大脳動脈瘤

背景：Cowden症候群は、複数の腹膜によって特徴付けられ、ホスファターゼとテンシンホモログ遺伝子の生殖細胞変異を伴う。カウデン症候群は、動脈不能や高頻度の発達的静脈異常などの血管異常に関連していると報告されています。しかし、脳動脈瘤とこの症候群の関連はまだ報告されていません。 症例の説明：39歳の日本人男性が、破裂した巨大な紡錘状の中大脳動脈瘤のためにくも膜下出血を呈した。私たちは、全国包括的Cancer Networkの基準で概説されているように、臨床症状により彼をCowden症候群と診断しました。破裂した紡錘状の動脈瘤が中大脳動脈の分岐を伴うため、頭蓋外脳細胞バイパス手術の準備をしました。複数のタンデムクリッピング技術と吸引減圧技術を使用して、外科的クリッピングを成功裏に実行しました。M2トランクの再建が正常に完了したため、バイパス手術は行われませんでした。 結論：脳動脈瘤とカウデン症候群との関連を潜在的に示すこのまれなケースを提示します。血管異常はカウデン症候群の診断基準に含まれていないため、頭蓋内血管異常が過小評価される可能性があります。したがって、カウデン症候群の場合、脳動脈瘤を含む血管疾患の慎重な検索を推奨しました。

BACKGROUND: Cowden syndrome is characterized by multiple hamartomas and accompanied by a germline mutation of the phosphatase and tensin homolog gene. Cowden syndrome has been described to be associated with vascular anomalies such as arteriovenous malformation and developmental venous anomalies with high frequency. However, the association of cerebral aneurysms with this syndrome has not been reported yet. CASE DESCRIPTION: A 39-year-old Japanese man presented with a subarachnoid hemorrhage due to a ruptured giant fusiform middle cerebral artery aneurysm. We diagnosed him with Cowden syndrome by clinical presentations as outlined in the National Comprehensive Cancer Network's criteria. As the ruptured fusiform aneurysm involved a middle cerebral artery bifurcation, we prepared for extracranial-intracranial bypass surgery. We successfully performed a surgical clipping using multiple tandem clipping techniques and suction decompression techniques. Bypass surgery was not performed as reconstruction of the M2 trunks was successfully completed. CONCLUSIONS: We present this rare case that potentially indicates an association between cerebral aneurysms and Cowden syndrome. Because vascular anomalies are not included in the diagnostic criteria for Cowden syndrome, intracranial vascular anomalies may be underestimated. We therefore recommended a careful search of vascular diseases, including cerebral aneurysms, in cases of Cowden syndrome.