Phelan-Mcdermid症候群の失禁

目的：この研究の目的は、Phelan-McDermid症候群（PMS）の文脈で胃腸症状と大陸を評価することでした。 方法：国立衛生研究所でのPMS（n = 17）の子供の前向き評価。 結果：親から報告された症状の歴史は一般的でした：便秘（65％）、逆流（59％）、窒息/吐き気（41％）、および半分以上の胃腸特殊ケアを受けました。修正されたバリウムツバメを完成させた11/11の参加者では、誤嚥は認められませんでした。4人の参加者が機能的便秘の基準を満たし、そのうち2人は異常な結腸輸送研究を受けました。便感染は非常に一般的であり（13/17）、12/17には非retentiveの特徴がありました。大陸であった参加者は、失敗の参加者と比較して、遺伝的削除（p = 0.01）が有意に小さく、非言語的精神年齢（p = 0.03）が有意に小さくなりました。 結論：失禁はPMSで一般的であり、知的機能と遺伝子欠失サイズに関連しています。管理戦略は、PMSの子供の非retentive糞便失禁、機能的便秘、および知的障害の程度に基づいて異なる場合があります。

OBJECTIVE: The aim of the study was to evaluate gastrointestinal symptoms and continence in the context of Phelan-McDermid Syndrome (PMS). METHODS: A prospective evaluation of children with PMS (n = 17) at the National Institutes of Health. RESULTS: Parent-reported history of symptoms were common: constipation (65%), reflux (59%), choking/gagging (41%), and more than half received gastrointestinal specialty care. No aspiration was noted in 11/11 participants who completed modified barium swallows. Four participants met criteria for functional constipation, 2 of whom had abnormal colonic transit studies. Stool incontinence was highly prevalent (13/17) with nonretentive features present in 12/17. Participants who were continent had significantly smaller genetic deletions (P = 0.01) and higher nonverbal mental age (P = 0.03) compared with incontinent participants. CONCLUSIONS: Incontinence is common in PMS and associated with intellectual functioning and gene deletion size. Management strategies may differ based on the presence of nonretentive fecal incontinence, functional constipation, and degree of intellectual disability for children with PMS.