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背景：この研究は、出生前診断におけるトリソミー7の検出における非侵襲的出生前試験（NIPT）の役割の評価でした。 方法：NIPTの疑いのある結果により、2015年4月から2017年11月の間に、合計35の連続したケースがトリソミーのスクリーニングを受けました。これらの症例は、検査を実施している研究所の間で同様の頻度の異常な結果を持つ患者の0.11％（35/31,250）を表しています。NIPTは、一般的な胎児染色体異常のさらなるスクリーニングを提供されました。核型分析、染色体マイクロアレイ分析（CMA）、および次世代シーケンス（NGS）を使用して、それぞれ20、14、および25人の患者を検出し、確認診断検査を受け入れました。 結果：NIPTによる高リスクの結果は、29人の女性でTrisomy 7のみで記録されました。4人の患者の二重異数性、2人の患者で多発性異数性があります。羊水細胞の核型分析は、20回の妊娠すべてで正常であり、限られた胎盤モザシズムの可能性を示唆していました。上記の14のケースでさらにCMAデータが得られ、コピー数の変動を伴う陽性の結果で2つの胎児が検出されました。NGSの結果は、これらのサンプルはすべて、染色体7の胎盤キメリズムであることを示唆しています。ただし、染色体2の追加のキメリズムであることがわかった1つのサンプルを除き、これはNIPT結果とも一致していました。 結論：私たちの結果は、NIPTによるトリソミー7の検出における妊婦のカウンセリングに役立つかもしれません。
背景：この研究は、出生前診断におけるトリソミー7の検出における非侵襲的出生前試験（NIPT）の役割の評価でした。 方法：NIPTの疑いのある結果により、2015年4月から2017年11月の間に、合計35の連続したケースがトリソミーのスクリーニングを受けました。これらの症例は、検査を実施している研究所の間で同様の頻度の異常な結果を持つ患者の0.11％（35/31,250）を表しています。NIPTは、一般的な胎児染色体異常のさらなるスクリーニングを提供されました。核型分析、染色体マイクロアレイ分析（CMA）、および次世代シーケンス（NGS）を使用して、それぞれ20、14、および25人の患者を検出し、確認診断検査を受け入れました。 結果：NIPTによる高リスクの結果は、29人の女性でTrisomy 7のみで記録されました。4人の患者の二重異数性、2人の患者で多発性異数性があります。羊水細胞の核型分析は、20回の妊娠すべてで正常であり、限られた胎盤モザシズムの可能性を示唆していました。上記の14のケースでさらにCMAデータが得られ、コピー数の変動を伴う陽性の結果で2つの胎児が検出されました。NGSの結果は、これらのサンプルはすべて、染色体7の胎盤キメリズムであることを示唆しています。ただし、染色体2の追加のキメリズムであることがわかった1つのサンプルを除き、これはNIPT結果とも一致していました。 結論：私たちの結果は、NIPTによるトリソミー7の検出における妊婦のカウンセリングに役立つかもしれません。
BACKGROUND: This study was an evaluation of the role of noninvasive prenatal testing (NIPT) in the detection of trisomy 7 in prenatal diagnosis. METHOD: A total of 35 consecutive cases underwent screening for trisomies by cell-free DNA testing between April 2015 and November 2017 due to suspicious NIPT results; these cases represented 0.11% of patients (35/31,250) with similar frequencies of abnormal results among the laboratories performing the tests. NIPT was offered to further screen for common fetal chromosomal abnormalities. Karyotype analysis, chromosomal microarray analysis (CMA), and next-generation sequencing (NGS) were used to detect 20, 14, and 25 patients, respectively, who accepted confirmatory diagnostic testing. RESULTS: High-risk results by NIPT were recorded for trisomy 7 alone in 29 women: dual aneuploidy in 4 patients and multiple aneuploidy in 2 patients. Karyotype analysis of amniotic fluid cells was normal in all 20 pregnancies, suggesting a probability of confined placental mosaicism. Further CMA data were obtained in 14 of the cases mentioned above, and 2 fetuses were detected with positive results with copy number variation. The NGS results suggested that all these samples were placental chimerisms of chromosome 7, except for one sample that was found to be an additional chimerism of chromosome 2, which was also consistent with the NIPT result. CONCLUSION: Our results may be useful for the counseling of pregnant women in the detection of trisomy 7 by NIPT.
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