ポーランドシーケンス：66症例の遡及的分析

紹介と目的：文献は、先天性障害とまれな状態であるポーランド症候群の多くのバリエーションを報告しています。関連する特徴は、同側の胸部の変化や上肢、その他の奇形など、非常に多様です。これは、シーケンスが構造変化の二次カスケードを伴う主要な欠陥であるため、条件をポーランドシーケンス（PS）として指定するために使用されます。一般に、片側の胸部の主要な筋肉の胸骨緊張の側面の不在/アプラシアによって病的なものとして特徴付けられることは認められています。まれな疾患と見なされ、発生率が低いため、パターンと結果を分析するために、私たちの施設で診断されたすべての患者の特徴を決定することを目指しました。また、将来の治療を促進するために、PSが疑われる場合の評価と初期行動の改善を提案するために、Romanini et alが提案した新しい分類に従って診断を修正しました。 方法：1988年からデータベースを使用して遡及的研究を実施しました。バルセロナの病院サントジョアンデューの小児形成外科ユニットでPSの臨床診断を受けた66人の患者を特定しました。すべての疫学情報と臨床歴を収集するために、医療チャート、記録、写真、および画像情報を分析し、これらの患者との経験を分析するために受けた治療法を収集しました。Romanini et alのTBN分類を使用し、上肢の関与（TBNS）がある場合はSを追加しました。また、PubMed、Cochrane Plus、Scopus、Web of Science、およびEurope PMCの系統的レビューを実施しました。 結果：66人の患者のうち、27人が男性、39人が女性でした。右側は、51人の患者（77.3％）（男性19人、女性32人）で影響を受けました。合計37人の患者（56.1％; 16人の男性と21人の女性）で、上肢の関与はありませんでした。他の関連性と40の症例があり、脊柱側osis症が最も一般的であることがわかりました。2007年以前に、チームは1人の男性患者と4人の女性患者で手術を行いました。2007年以降、実際のチームは8人の男性患者と16人の女性患者に再建を行いました。女性患者では、乳房インプラントの平均体積は252.5 ccであり、脂肪移植の平均体積はPSの影響を受けた側の103.5 ccでした。さまざまな胸部ブレストの臨床的関与があります。そのため、新しい分類システムを使用して患者を分類して、将来これらの症例を最適に治療する方法を学習するために、すべての画像と臨床歴を再処理することにしました。女性患者では、ロマニーニのTBN分類を使用し、上肢の関与のためのSを追加しました。T1B1N1S0は、最も頻繁に観察される分類でした。サンプルサイズと性的分布の格差により、PubMed、Cochrane Plus、Scopus、Web of Science、およびヨーロッパPMCの出版物も5つ以上のケースで再評価しました。私たちは、文献にPSの合計1600人の患者がおり、この分布は、私たちの研究の患者（611人の女性、561人の男性）を含む男性と女性でほぼ50％であることがわかりました。 結論：これらの患者の最適な管理のためにロマニーニのTBN分類（TBNS）に上肢の関与の存在を含めることを提案し、画像ドキュメンテーションの術前および術後の標準的な数とプロファイルを使用します。文献では、PSの男性と女性の比率は2〜3：1ではなく、1：1であることがわかりました。PSの最も頻繁な表現型は、T1B1N1S0（胸部筋肉の形成不全または軟部組織/乳房形成症/乳頭 - 形成症/乳頭 - 核酸化種複合体が2 cm未満/上肢の関与の欠如）でした）。関与する側と患者の性別の間に、変形の重症度と胸部の関与の重症度と同側の上肢関連の間に関係はありませんでした。文献では、標準のインプラントから微小外科技術に至るまで、いくつかのプラスチック再建方法があります。選択された手順は、表現型、患者のニーズと期待、病院での手術の利用可能性、および外科医の基準に依存します。したがって、機能障害の程度を考慮して、リスク/利益に関連する試合を提供しながら、手術をパーソナライズする必要があります。著者が2007年に病院で診療を開始して以来、青年期の測定値を変更せずに2回連続して任命されて、思春期の終わりに手順のタイミングが提案されています。実行された手順には、リポフィルでのインプラントの使用が含まれており、最大10年間の追跡期間中に大きな合併症や満足度が高くなります。

INTRODUCTION AND OBJECTIVES: The literature reports many variations of Poland syndrome, which is a congenital disorder and a rare condition. The associated features are extremely variable, including alterations in the ipsilateral thorax and upper extremity and other malformations. This is used to designate the condition as Poland sequence (PS) because a sequence is a primary defect with a secondary cascade of structural changes. It is generally accepted that it is characterized as pathognomonic by absence/aplasia of the sternocostal aspect of the pectoralis major muscle of one side. Because it is considered a rare disease, and the incidence is low, we aimed to determine the features in all patients diagnosed at our institution to analyze the patterns and outcomes. We also revised the diagnosis according to the new classification proposed by Romanini et al to facilitate future treatments as well as to propose an improvement in the assessment and initial behavior when PS is suspected. METHODS: We performed a retrospective study using our database from 1988. We identified 66 patients with a clinical diagnosis of PS in the Pediatric Plastic Surgery Unit of Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona. We analyzed the medical charts, records, photographs, and imaging information to gather all the epidemiological information and clinical history, as well as the treatments received to analyze our experience with these patients. We used the TBN classification of Romanini et al, adding an S if there was upper extremity involvement (TBNS).We also conducted a systematic review consulting the following databases: PubMed, Cochrane Plus, Scopus, Web of Science, and Europe PMC. RESULTS: Among the 66 patients, 27 were men, and 39 were women. The right side was affected in 51 patients (77.3%) (19 men and 32 women). In a total of 37 patients (56.1%; 16 men and 21 women), there was no upper extremity involvement. We found 40 cases with other associations, with scoliosis being the most common. Before 2007, the team performed surgery in 1 male patient and 4 female patients; after 2007, the actual team has performed reconstruction in 8 male patients and 16 female patients. In the female patients, the average volume of breast implants was 252.5 cc, and the average volume for fat grafting was 103.5 cc on the side affected with PS. There is a wide range of chest-breast clinical involvement, which was why we decided to readdress all the imaging and clinical history to classify the patients using a new classification system to learn how to optimally treat these cases in the future. In female patients, we used Romanini's TBN classification and added an S for upper extremity involvement; the T1B1N1S0 was the most frequently observed classification. Owing to the sample size and the disparity in sex distribution, we also reassessed publications in PubMed, Cochrane Plus, Scopus, Web of Science, and Europe PMC with more than 5 cases; we found that there were a total of 1600 patients with PS in the literature and that the distribution was almost 50% for men and women, including the patients in our study (611 women, 561 men). CONCLUSIONS: We propose to include the presence of upper extremity involvement in Romanini's TBN classification (TBNS) for optimal management of these patients and use a standard number and profile for image documentation presurgery and postsurgery. We found that in the literature the ratio of men and women with PS was not 2 to 3:1, but 1:1. The most frequent phenotype of PS was T1B1N1S0 (hypoplasia or aplasia of the pectoralis muscles and soft tissue/breast hypoplasia/nipple-areolar complex with dislocation of <2 cm / absence of upper extremity involvement). There was no relationship between the side involved and patients' sex for the severity of the deformity and between the severity of the thoracic involvement and ipsilateral upper extremity association. In the literature, there are several plastic reconstruction methods available ranging from standard implants to microsurgery techniques. The selected procedure depends on the phenotype, patients' needs and expectations, availability of surgery in the hospital, and surgeons' criteria; thus, surgery has to be personalized while providing a match related to the risk/benefit, taking into account the degree of functional impairment. Since the author started her practice in the hospital in 2007, the timing for procedures has been proposed at the end of adolescence with 2 consecutive appointments without changes in the breast-thorax measures. The procedure performed has included implant use with lipofilling, yielding no major complications and a high rate of satisfaction during a maximum of 10 years of follow-up.