ペニスの先天性不在（アパリア）：まれな症例報告

理論的根拠：アファリアとして知られる陰茎の欠如は、非常にまれな先天異常です。性器結節が存在しないか、完全に発達しなかったことの結果であると考えられており、ホルモンのレベルと染色体再編成に関連しています。生殖器の結節の失敗は、陰茎の発達に影響を与え、部分的に精巣のライディヒ細胞によって分泌されるテストステロンに依存します。染色体多型は、保護と調節の機能に影響を及ぼし、先天性疾患に対する感受性につながる可能性があります。ここでは、陰茎の先天性の欠如の非常にまれなケースについて説明します。 患者の懸念：出生と尿が直腸に通過してから陰茎がないという苦情で、両親によって3か月の年齢がOPDに運ばれました。彼が生まれたとき、彼の染色体は46xyだったが9QH+であるため、彼は男の子として登録されました。局所検査により、陰茎の完全な不在が明らかになりました。陰嚢はよく発達していました。精巣は二国間触知可能でした。肛門の開口部は正常に配置されていました。尿道口を特定することはできませんでした。しかし、彼の両親はまだ治療を受け入れるかどうかをまだ決定していませんでした。子供はフォローアップのために失われました。 診断：陰茎の先天性不在（アパリア）（46 xy正常な雄核型）。 介入：親にとって異常と管理オプションの性質を説明しました。しかし、患者が若すぎて決定を下すことができず、両親がまだ決断を下していないことは、非常に後悔していました。彼らはそれ以上の接触なしに去りました。 結果：両親は連絡せずに病院を去ったため、フォローアップ計画を作成することはできませんでした。 教訓：この症例の希少で壊滅的な心理社会的結果を考慮して、この奇形の悪影響を最小限に抑えるために、医師との積極的な協力を求めます。性別の早期割り当ては、混乱と矛盾を回避します。親の自信は、自分の性別に対する子供自身の自信を固めます。

RATIONALE: Absence of the penis, known as aphallia, is a very rare congenital anomaly. It is believed to be a result of either the absence of the genital tubercle or its failure to fully develop and is associated with the level of hormones and chromosomal rearrangements. The failure of the genital tubercle influences the development of the penis and partly depends upon testosterone secreted by Leydig cells of the testis. Chromosomal polymorphisms may affect the functions of protection and regulation, potentially leading to susceptibility to congenital diseases. Herein, an extremely rare case of a congenital absence of the penis is described. PATIENT CONCERNS: A 3-month-old was brought to the OPD by his parents with complaints of absence of penis since birth and urine being passed rectally. When he was born, he was registered as a boy because his chromosomes were 46XY but with 9qh+. Local examination revealed the total absence of the penis. The scrotum was well developed. The testes were palpable bilaterally. The anal opening was located normally. No urethral orifice could be identified. However, his parents had not yet decided whether to accept treatment. The child has been lost to follow up. DIAGNOSIS: Congenital absence of the penis (aphallia) (46 XY normal male karyotype). INTERVENTIONS: We explained the nature of the abnormality and management options to the parents. However, it was much regretted that the patient was too young to make a decision and that his parents had not made a decision yet. They left without any further contact. OUTCOME: Because the parents left our hospital without any contact, it has not been possible to develop a follow-up plan. LESSONS: In consideration of the rarity and devastating psychosocial consequences of this case, we accordingly call for active cooperation with doctors to minimize the negative impact of this malformation. Early assignment of gender avoids confusion and contradiction. Parental confidence solidifies the child's own confidence in his or her gender.