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背景：ウィリアムズ症候群（WBS）は遺伝的多体系障害です。主な症状は、境界線（知能商、IQ 70-79）または異常に低い知能（IQ <70）です。以前の研究によると、WBSの若い個人は、パフォーマンス/非言語IQ（PIQ）と比較して、一般的にわずかに高い口頭IQ（VIQ）を示しています。WBSはすでに約60年前にすでに明確なエンティティとして認識されていましたが、WBSの成人の認知は不十分です。 方法：25人の成人（ベースライン19-68年齢、中央値38）を追跡し、遺伝的にWBSを約20年間確認しました。研究対象は、ベースラインおよびフォローアップの終わりに医学的および神経心理学的評価を受けました。 結果：平均VIQは、成人期初期から最大40歳まで非常に安定したままでしたが、その後減少しました。平均PIQは、成人期初期から50歳まで改善し続けましたが、その後徐々に衰退しました。研究の終わりに、すべての研究被験者は、少なくとも2つの長年の健康上の問題を抱えており、そのうち高血圧、精神障害、脊柱側osisまたは脊柱症が最も頻繁に発生しました。研究の終わりに、2人の患者が血管認知症に苦しんでいました。フォローアップ中に7人の患者が死亡しました。 結論：WBSの成人では、認知プロファイル全体で認知のコースが不均一です。彼らの言葉による機能は、パフォーマンス/非言語機能よりも早く発達し、劣化します。頻繁な体性併存疾患は、寿命の短縮に対するリスクを高める可能性があります。
背景：ウィリアムズ症候群（WBS）は遺伝的多体系障害です。主な症状は、境界線（知能商、IQ 70-79）または異常に低い知能（IQ <70）です。以前の研究によると、WBSの若い個人は、パフォーマンス/非言語IQ（PIQ）と比較して、一般的にわずかに高い口頭IQ（VIQ）を示しています。WBSはすでに約60年前にすでに明確なエンティティとして認識されていましたが、WBSの成人の認知は不十分です。 方法：25人の成人（ベースライン19-68年齢、中央値38）を追跡し、遺伝的にWBSを約20年間確認しました。研究対象は、ベースラインおよびフォローアップの終わりに医学的および神経心理学的評価を受けました。 結果：平均VIQは、成人期初期から最大40歳まで非常に安定したままでしたが、その後減少しました。平均PIQは、成人期初期から50歳まで改善し続けましたが、その後徐々に衰退しました。研究の終わりに、すべての研究被験者は、少なくとも2つの長年の健康上の問題を抱えており、そのうち高血圧、精神障害、脊柱側osisまたは脊柱症が最も頻繁に発生しました。研究の終わりに、2人の患者が血管認知症に苦しんでいました。フォローアップ中に7人の患者が死亡しました。 結論：WBSの成人では、認知プロファイル全体で認知のコースが不均一です。彼らの言葉による機能は、パフォーマンス/非言語機能よりも早く発達し、劣化します。頻繁な体性併存疾患は、寿命の短縮に対するリスクを高める可能性があります。
BACKGROUND: Williams syndrome (WBS) is a genetic multisystem disorder. The main symptom is borderline (intelligence quotient, IQ 70-79) or abnormally low intelligence (IQ < 70). According to earlier studies young individuals with WBS demonstrate generally a slightly higher verbal IQ (VIQ) compared to performance/nonverbal IQ (PIQ). WBS was recognized as a distinct entity already about 60 years ago, but still cognition in adults with WBS is poorly known. METHODS: We followed 25 adults (age at baseline 19-68, median 38) with genetically confirmed WBS for about 20 years. The study subjects underwent medical and neuropsychological assessments at the baseline and at the end of follow-up. RESULTS: The mean VIQ remained quite stable from early adulthood up to 40 years of age after which it declined. The mean PIQ kept on improving from early adulthood until 50 years of age after which it gradually declined. At the end of the study, all study subjects had at least two longstanding health problems out of which hypertension, psychiatric disorder, and scoliosis or kyphosis occurred most frequently. At end of the study, two patients suffered from vascular dementia. Seven patients died during the follow-up. CONCLUSIONS: In adults with WBS, the course of cognition is uneven across the cognitive profile. Their verbal functions both develop and deteriorate earlier than performance/nonverbal functions. Frequent somatic co-morbidities may increase risk to shortened life span.
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