北アフリカの人々の健康と病気における血族関係と近親交配

北アフリカは、サハラ砂漠によって大陸の他の部分から、地中海によってヨーロッパから隔てられた地理的地域として定義されます。北アフリカの人口の主な人口学的特徴は、家族構成と家族内および地理的内婚率の高さであり、これは健康、特に遺伝性疾患の発生に影響を与えることが証明されており、最もまれな形態の遺伝性疾患の頻度と範囲に大きな影響を与えます。常染色体劣性遺伝病。この地域では 500 以上の異なる遺伝病が報告されており、そのほとんどは常染色体劣性遺伝です。過去数十年にわたり、北アフリカの大規模な血縁関係の分子調査に大きな関心が寄せられてきました。局所的な能力の開発により、これらの疾患の分子的特徴付けは大幅に改善されましたが、それらの半分の遺伝的基盤は依然として不明です。既知の分子病因の疾患は、その遺伝的および変異の不均一性によって特徴付けられますが、いくつかの創始者変異は比較的頻繁に発生します。創始者変異の中には、単一の国または特定の民族または地理的グループに特有なものもあれば、北アフリカのすべての国または世界中で共有されるものもあります。一般的な多因子疾患に対する血族の影響はそれほど明らかではありません。

North Africa is defined as the geographical region separated from the rest of the continent by the Sahara and from Europe by the Mediterranean Sea. The main demographic features of North African populations are their familial structure and high rates of familial and geographic endogamy, which have a proven impact on health, particularly the occurrence of genetic diseases, with a greater effect on the frequency and spectrum of the rarest forms of autosomal recessive genetic diseases. More than 500 different genetic diseases have been reported in this region, most of which are autosomal recessive. During the last few decades, there has been great interest in the molecular investigation of large consanguineous North African families. The development of local capacities has brought a substantial improvement in the molecular characterization of these diseases, but the genetic bases of half of them remain unknown. Diseases of known molecular etiology are characterized by their genetic and mutational heterogeneity, although some founder mutations are encountered relatively frequently. Some founder mutations are specific to a single country or a specific ethnic or geographic group, and others are shared by all North African countries or worldwide. The impact of consanguinity on common multifactorial diseases is less evident.