線維筋痛症症候群におけるミトコンドリア変異と臨床表現型の記述パイロット研究

背景と目的：：線維筋痛症症候群（FMS）は、未知の病因の最も一般的な慢性疼痛状態の1つです。ミトコンドリア機能障害はFMSで報告されており、ミトコンドリア変異、すなわちA3243Gの存在を報告するいくつかの研究は、ミトコンドリア脳筋肉筋症、乳酸アシドーシス、脳卒中様エピソードを引き起こします。このパイロット研究は、この突然変異を評価し、FMS患者のミトコンドリアDNA（mtDNA）の大きな欠失を検出するために実施されました。 方法：： FMSの30人の女性患者が参加し、30の一致したコントロールが含まれていました。ゲノムDNAは、特定のプライマーを使用してポリメラーゼ連鎖反応（PCR）増幅を受けた後、APA I酵素で制限消化を行い、特定のA3243G mtDNA変異を検出しました。長距離PCRは、mtDNAの大きな欠失を検出するために2セットで行われました。甲状腺刺激ホルモンやビタミンDレベルを含む生化学的パラメーターも見られました。 結果：：患者はいずれも、一般的な変異または大きな欠失を運ぶことがわかっていませんでした。低ビタミンDレベルは一般的な発見でした。甲状腺機能低下症は、少数の患者で発見されました。 解釈と結論：： FMS患者の血液mtDNAでは一般的な突然変異または大きなmtDNA欠失は検出されませんでしたが、筋肉の変異とmtDNAの配列変動は依然として可能です。MtDNAシーケンスを含む血液と筋肉組織の両方の将来の研究は、FMS患者のサブセットがミトコンドリアミオパシーを持っているかどうかを判断するために、そのような患者で保証されています。

BACKGROUND & OBJECTIVES: : Fibromyalgia syndrome (FMS) is one of the most common chronic pain conditions of unknown aetiology. Mitochondrial dysfunction has been reported in FMS with some studies reporting the presence of mitochondrial mutation namely A3243G, which also causes mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes. This pilot study was conducted to assess this mutation and also detect large deletions in mitochondrial DNA (mtDNA) in patients with FMS. METHODS: : Thirty female patients with FMS participated and 30 matched controls were included. Genomic DNA was subjected to polymerase chain reaction (PCR) amplification using specific primers followed by restriction digestion with Apa I enzyme to detect the specific A3243G mtDNA mutation. Long-range PCR was done in two sets to detect the large deletions in the mtDNA. Biochemical parameters including thyroid-stimulating hormone and vitamin D levels were also looked at. RESULTS: : None of the patients were found to carry the common mutation or large deletions. Low vitamin D level was a common finding. Hypothyroidism was found in a few patients. INTERPRETATION & CONCLUSIONS: : Although the common mutation or large mtDNA deletions were not detected in blood mtDNA in the FMS patients, mutations in the muscle and sequence variation in mtDNA remained a possibility. Future studies in both blood and muscle tissue including mtDNA sequencing are warranted in such patients to determine if a subset of FMS patients have mitochondrial myopathy.