DNAH5変異を伴う原発性毛様体ジスキネジアの日本の症例

33歳の女性は、子供時代から生産的な咳をしました。彼女は繰り返し細菌性肺炎に苦しんでいました。彼女の臨床的および画像診断の所見は、慢性副鼻腔炎、気管支拡張症、および存在性のインバーサスを明らかにしました。原発性毛様体ジスキネジア（PCD）を疑って、気管支粘膜生検を実施しました。高速ビデオ顕微鏡による毛様体のビートパターンは完全な損失でした。繊毛の電子顕微鏡所見は、外側のダイニン腕（ODA）の欠陥を示しました。遺伝子検査では、ODA成分をコードするDNAH5の化合物ヘテロ接合変異が検出されました。日本のPCD患者における遺伝的変異分析の報告はほとんどありません。ここでは、DNAH5変異を持つPCD患者を報告し、関連する文献をレビューします。

A 33-year-old woman presented with a productive cough from childhood. She had suffered from repeated bacterial pneumonia. Her clinical and imaging findings revealed chronic sinusitis, bronchiectasis and situs inversus. We suspected primary ciliary dyskinesia (PCD) and performed a bronchial mucosal biopsy. The ciliary beat pattern according to high-speed video microscopy was complete loss. Electron microscopic findings of cilia showed defect of outer dynein arm (ODA). A genetic examination detected compound heterozygous mutations of DNAH5 that encode ODA components. There are few reports of genetic mutation analyses in Japanese PCD patients. We herein report a PCD patient with DNAH5 mutations and review the related literature.