周期発熱、アフタス口炎、咽頭炎、頸部腺炎の症候群の臨床的特徴と新しい診断基準

目的：周期的な発熱、アフタウス口炎、咽頭炎、子宮頸部腺炎（PFAPA）の症候群は、周期的な発熱を示す一般的な炎症性疾患です。当社は、当社のディレクトリ内のPFAPA患者の臨床特性に基づいて、PFAPAのより具体的な診断基準を確立することを目指しました。 方法：2000年4月から2018年4月の間に当社およびその他の関連病院で治療された257人のPFAPA患者の臨床、実験室、遺伝、および家族歴史の詳細を分析し、好中球上のCD64分子数の定量的測定と、および血清炎症性サイトカイン。基準の感度と特異性は、いくつかの疾患について計算されました。 結果：再発発熱は重要な発見であるため、それらは必要な基準として定義されました。白いコケを伴う扁桃炎/咽頭炎は、重要な兆候でした。熱性エピソードに関連する他の症状は、圧痛、アフタス口炎、喉の痛み、嘔吐、頭痛を伴う子宮頸部リンパ節炎でしたが、咳はありませんでした。合計159人（62％）の患者には、再発性発熱の家族歴があり、常染色体優性遺伝を示しています。C反応性タンパク質レベルは、熱性攻撃中に非常に上昇しましたが、攻撃のない期間は正常でした。血清免疫グロブリンDレベルは、199人のテスト患者のうち72人で高かった。経口グルココルチコイドとシメチジンは、それぞれ患者のすべてと51.6％で非常に効果的でした。上記を支持基準として定義しました。これらの基準は、PFAPAを他の再発性発熱疾患と区別するのに十分な敏感で特異的でした。フレアアップ中の好中球での血清インターフェロン-γレベルの上昇と顕著なCD64発現が認識され、それらが診断に寄与したことを示しています。 結論：私たちの新しい基準は、PFAPAの診断に役立ちます。

AIM: The syndrome of periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis (PFAPA) is a common inflammatory disease that presents with periodic fever. We aimed to establish more specific diagnostic criteria for PFAPA based on the clinical characteristics of PFAPA patients in our directory. METHOD: The clinical, laboratory, genetic, and family history details of 257 Japanese PFAPA patients treated at our and other affiliated hospitals between April 2000 and April 2018 were analyzed along with quantitative measurements of the number of CD64 molecules on neutrophils, and the levels of serum inflammatory cytokines. The sensitivity and specificity of the criteria were calculated for several diseases. RESULTS: Because recurrent fevers were crucial findings, they were defined as the required criterion. Tonsillitis/pharyngitis with white moss were important accompanying signs. Other symptoms associated with febrile episodes were cervical lymphadenitis with tenderness, aphthous stomatitis, sore throat, vomiting, and headache but not cough. A total of 159 (62%) patients had a family history of recurrent fevers, indicating autosomal dominant inheritance. C-reactive protein levels were extremely elevated during febrile attacks but normal in attack-free periods. Serum immunoglobulin D levels were high in 72 of the 199 tested patients. Oral glucocorticoid and cimetidine were extremely effective in all and 51.6% of the patients, respectively. We defined the above as supportive criteria. These criteria were sensitive and specific enough to distinguish PFAPA from other recurrent fever diseases. Raised serum interferon-γ levels and remarkable CD64 expression on neutrophils during flare-ups were recognized, indicating they contributed to diagnosis. CONCLUSION: Our new criteria are useful for diagnosing PFAPA.