クルーツフェルド・ジャコブ病の症状としてのアリス・イン・ワンダーランド症候群

背景：アリス・イン・ワンダーランド症候群（AIWS）は、視覚的知覚（変態）、身体イメージ、および時間の経験の歪みを特徴とするまれな神経学的障害と、解釈と非人格化です。患者の約85％は、単一の感覚モダリティ、たとえば、視覚的または物質的なみのみのみに知覚的な歪みを呈しています。さらに、大多数は、単一のタイプの歪み、たとえば微小性またはマクロプシアのみを経験します。AIWSには多くの異なる病因があり、したがって広範な鑑別診断があります。治療への依存性は、子供では主に脳炎であり、成人である片頭痛である根本的な病理学的プロセスに依存します。文献では、AIWSの180の「臨床」症例（すなわち、医療処置が必要な症例）が記載されていません。それらのうち、約50％が好ましい予後を示しました。ただし、一般集団の最大30％で、非臨床的な症例（つまり、専門家の助けが必要ないAIWのつまり、つまり、一時的な一時的な症例）が報告されています。これは、AIWSがおそらく伝統的に想定されているほど珍しいことではないことを示しており、一部の著者は、予後的にAIWSは通常無害であると結論付けました。方法：私たち自身の臨床診療から、AIWSの症状を提示したCreutzfeldt-Jakob病（CJD、ハイデンハインバリアント）の最初の既知の症例について説明します。結果：私たちの患者では、孤立した視覚症状から始まり、患者の発症が突然かつ急速に進行していました。AIWSの症状は、無脱脂y、クロロプシア、微小性症、マクロプシア、ズーム視力、および時間の歪み（クイックモーション現象および長期の持続時間）で構成されていました。すぐに、これらは傍胸部の不安定性、失語症、表現力豊かな羊膜、認知機能の低下、および動揺と感情的な低下の形での行動の変化によって複雑になりました。散発性CJDの診断は、頭部MRIおよび脳脊髄液（14-3-3タンパク質）の助けを借りて確認されました。治療の選択肢がない場合、私たちの患者は退院し、視覚症状が始まってから2か月以内に死亡しました。剖検の同意は得られませんでした。結論：AIWSは常に示唆されるほど無害ではないと結論付け、CJDは非常にまれではありますが、特に急速な認知機能低下の存在下では、その広範な鑑別診断の一部でなければなりません。

Background: Alice in Wonderland syndrome (AIWS) is a rare neurological disorder characterized by distortions of visual perception (metamorphopsias), the body image, and the experience of time, along with derealization and depersonalization. Some 85% of patients present with perceptual distortions in a single sensory modality, e.g., only visual or only somesthetic in nature. Moreover, the majority experience only a single type of distortion, e.g., only micropsia or only macropsia. AIWS has many different etiologies, and hence an extensive differential diagnosis. Its amenability to treatment depends on the underlying pathological process, which in children is mostly encephalitis, and in adults, migraine. In the literature, no more than 180 "clinical" cases of AIWS have been described (i.e., cases in need of medical attention). Of them, some 50% showed a favorable prognosis. However, non-clinical cases (i.e., fleeting, transient cases of AIWS for which no professional help is needed) have been described in up to 30% of the general population. This indicates that AIWS is perhaps not as rare as traditionally assumed, and has led some authors to conclude that, prognostically, AIWS is usually harmless. Methods: From our own clinical practice, we describe the first known case of Creutzfeldt-Jakob Disease (CJD, Heidenhain variant) that presented with symptoms of AIWS. Results: In our patient, disease onset was sudden and rapidly progressive, starting with isolated visual symptoms. Symptoms of AIWS comprised akinetopsia, chloropsia, micropsia, macropsia, zoom vision, and time distortions (quick-motion phenomenon and protracted duration). Soon, these were complicated by paraesthesias, gait instability, aphasia, expressive amusia, cognitive decline, and behavioral changes in the form of agitation and emotional lability. The diagnosis of probable sporadic CJD was confirmed with the aid of a head MRI and cerebrospinal fluid (14-3-3 protein). In the absence of any treatment options, our patient was discharged home and died within 2 months after his visual symptoms had begun. Autopsy consent was not obtained. Conclusion: We conclude that AIWS is not always as harmless as sometimes suggested, and that CJD, although extremely rare, must be part of its extensive differential diagnosis, notably in the presence of rapid cognitive decline.