ACTN3 R577Xレクリエーションマラソンランナーの遺伝子型と運動表現型

背景：ACTN3 R577X（RS1815739）の多型のX-Aleleのホモ接合性は、高速型筋肉繊維のサルコムにα-actinin-3が完全に存在しないことをもたらします。エリートアスリートでは、ACTN3 XX遺伝子型は、速度と電力指向のスポーツの劣ったパフォーマンスに関連しています。ただし、レクリエーションアスリートの運動表現型への影響はあまり注目されていません。私たちは、レクリエーションマラソンランナーの一般的な運動表現型に対するACTN3遺伝子型の影響を決定しようとしました。方法：合計136人のマラソン（男性116人と20人の女性）が、体組成の測定、等尺性筋力、筋肉の柔軟性、足首背屈、および走行エネルギーコストを含む実験室試験にさらされました。ACTN3ジェノタイピングは、TaqManプローブを使用して実行されました。結果：37人のランナー（27.2％）がRR遺伝子型、67（49.3％）がRX、32（23.5％）がXXでした。RRとXXの遺伝子型グループの間に体脂肪率に差がありました（15.7±5.8対18.8±5.5％、効果サイズ、ES、= 0.5±0.4、p = 0.024）、一方リーチテストは、XXグループよりもRXの方が低かった可能性が高い（15.3±7.8対18.4±9.9 cm、ES = 0.4±0.4、P = 0.046）。重量を負担するランジテスト中の最大背屈は、RRおよびXXグループで異なっていました（54.8±5.8対57.7±5.1度; ES = 0.5±0.5、P = 0.044）。最大等尺性力は、XXグループよりもRRの方が高かった（16.7±4.7対14.7±4.0 n/kg; ES = -0.5±0.3、p = 0.038）。遺伝子型間の稼働のエネルギーコストに差はありませんでした（3つのグループすべてで〜4.8 j/kg/min、ES〜0.2±0.4）。結論：ACTN3遺伝子型は、レクリエーションマラソンのいくつかの運動表現型に影響を与える可能性があります。α-actinin-3の欠乏には、体脂肪が高く、筋力が低下し、筋肉の柔軟性と可動域が高くなる可能性があります。スポーツパフォーマンスを予測するために商業的な遺伝子テストを使用するための科学的根拠はまだありませんが、このようなタイプのテストを実施し、ACTN3 XX遺伝子型を持っているレクリエーションマラソンランナーは、おそらくパフォーマンスを改善するためのパーソナライズされた強度トレーニングの恩恵を受ける可能性があります。他のACTN3遺伝子型を含むカウンターパート。

Background: Homozygosity for the X-allele in the ACTN3 R577X (rs1815739) polymorphism results in the complete absence of α-actinin-3 in sarcomeres of fast-type muscle fibers. In elite athletes, the ACTN3 XX genotype has been related to inferior performance in speed and power-oriented sports; however, its influence on exercise phenotypes in recreational athletes has received less attention. We sought to determine the influence of ACTN3 genotypes on common exercise phenotypes in recreational marathon runners. Methods: A total of 136 marathoners (116 men and 20 women) were subjected to laboratory testing that included measurements of body composition, isometric muscle force, muscle flexibility, ankle dorsiflexion, and the energy cost of running. ACTN3 genotyping was performed using TaqMan probes. Results: 37 runners (27.2%) had the RR genotype, 67 (49.3%) were RX and 32 (23.5%) were XX. There was a difference in body fat percentage between RR and XX genotype groups (15.7 ± 5.8 vs. 18.8 ± 5.5%; effect size, ES, = 0.5 ± 0.4, p = 0.024), whereas the distance obtained in the sit-and-reach-test was likely lower in the RX than in the XX group (15.3 ± 7.8 vs. 18.4 ± 9.9 cm; ES = 0.4 ± 0.4, p = 0.046). Maximal dorsiflexion during the weight-bearing lunge test was different in the RR and XX groups (54.8 ± 5.8 vs. 57.7 ± 5.1 degree; ES = 0.5 ± 0.5, p = 0.044). Maximal isometric force was higher in the RR than in the XX group (16.7 ± 4.7 vs. 14.7 ± 4.0 N/kg; ES = -0.5 ± 0.3, p = 0.038). There was no difference in the energy cost of running between genotypes (~4.8 J/kg/min for all three groups, ES ~0.2 ± 0.4). Conclusions: The ACTN3 genotype might influence several exercise phenotypes in recreational marathoners. Deficiency in α-actinin-3 might be accompanied by higher body fatness, lower muscle strength and higher muscle flexibility and range of motion. Although there is not yet a scientific rationale for the use of commercial genetic tests to predict sports performance, recreational marathon runners who have performed such types of testing and have the ACTN3 XX genotype might perhaps benefit from personalized strength training to improve their performance more than their counterparts with other ACTN3 genotypes.