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The Journal of veterinary medical science2019Jul19Vol.81issue(7)

日本のネコPKD1遺伝的変異によって引き起こされるネコ多嚢胞性腎疾患に関連する猫の疫学的評価

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文献タイプ:
  • Journal Article
概要
Abstract

遺伝性常染色体優性疾患であるネコの多嚢胞性腎疾患(PKD)は、主にペルシャまたはペルシャ関連の猫で発生し、ネコPKD1遺伝子のエクソン29のエクソン29のAT 10063のCからAへの突然変異に関連することが報告されています(PKD1変異)。日本では多くの臨床症例が認識されていますが、猫の突然変異率は報告されていません。この研究の目的は、PKD1変異を持つ猫の疫学的特性と臨床的特徴を決定することでした。参照獣医は、PKD1遺伝子評価のために377匹の猫の血液サンプルを送った。血液サンプルは、超音波検査によって確認された腎嚢胞の159匹の猫、腎嚢胞のない60匹の猫、および超音波検査を受けなかった158匹の猫からのものでした。合計で、150匹の猫がPKD1変異とシグナル、部位、および腎嚢胞の数を運び、血液検査の結果をPKD1変異を持つCATで評価しました。PKD1変異の割合が最も高い品種は、ペルシャ語(46%)、スコットランドの折り目(54%)、アメリカのショートヘア猫(47%)でした。しかし、混合品種の猫は、PKD1変異の高い割合も示しました。突然変異のある猫のうち、高血漿クレアチニン(≥1.6mg/dL)の発生率は3歳以上の猫で大きかったが、9歳以上の猫は血漿クレアチニンが低かった(<1.6 mg/dL)。腎嚢胞と肝嚢胞の偶然は12.6%であり、ペルシャ猫の有病率が高い(31%)。

遺伝性常染色体優性疾患であるネコの多嚢胞性腎疾患(PKD)は、主にペルシャまたはペルシャ関連の猫で発生し、ネコPKD1遺伝子のエクソン29のエクソン29のAT 10063のCからAへの突然変異に関連することが報告されています(PKD1変異)。日本では多くの臨床症例が認識されていますが、猫の突然変異率は報告されていません。この研究の目的は、PKD1変異を持つ猫の疫学的特性と臨床的特徴を決定することでした。参照獣医は、PKD1遺伝子評価のために377匹の猫の血液サンプルを送った。血液サンプルは、超音波検査によって確認された腎嚢胞の159匹の猫、腎嚢胞のない60匹の猫、および超音波検査を受けなかった158匹の猫からのものでした。合計で、150匹の猫がPKD1変異とシグナル、部位、および腎嚢胞の数を運び、血液検査の結果をPKD1変異を持つCATで評価しました。PKD1変異の割合が最も高い品種は、ペルシャ語(46%)、スコットランドの折り目(54%)、アメリカのショートヘア猫(47%)でした。しかし、混合品種の猫は、PKD1変異の高い割合も示しました。突然変異のある猫のうち、高血漿クレアチニン(≥1.6mg/dL)の発生率は3歳以上の猫で大きかったが、9歳以上の猫は血漿クレアチニンが低かった(<1.6 mg/dL)。腎嚢胞と肝嚢胞の偶然は12.6%であり、ペルシャ猫の有病率が高い(31%)。

Feline polycystic kidney disease (PKD), an inherited autosomal dominant disease, has been reported to occur mostly in Persian or Persian related cats, and to be associated with a mutation from C to A at position 10063 in exon 29 of the feline PKD1 gene (PKD1 mutation). Many clinical cases have been recognized in Japan, but the mutation rate in cats has not been reported. The objective of this study was to determine epidemiological characteristics and clinical features in cats with the PKD1 mutation. Referring veterinarians sent blood samples of 377 cats for the PKD1 gene evaluation. The blood samples were from 159 cats with renal cysts confirmed by ultrasonography, 60 cats without renal cysts, and 158 cats that did not undergo ultrasonography. In total, 150 cats carried the PKD1 mutation and the signalment, site and number of renal cysts, and results of blood test were evaluated in cats with the PKD1 mutation. The breeds with the highest rate of the PKD1 mutation were Persian (46%), Scottish Fold (54%) and American Shorthair cats (47%). However, mixed breed cats also showed high rates of the PKD1 mutation. Of cats with the mutation, the incidence of high plasma creatinine (≥1.6 mg/dl) was greater in cats ≥3 years old, although a few cats ≥9 years of age had low plasma creatinine (<1.6 mg/dl). The coincidence of renal and hepatic cysts was 12.6%, with the high prevalence in Persian cats (31%).

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