実験的進化集団からのEMアルゴリズムとシーケンスデータを使用した母集団の遺伝的パラメーターの推定

動機：進化と再等しい（E＆R）実験は、ゲノム全体のスケールでのリアルタイムの進化を捉えることで有望であり、進化する集団における対立遺伝子頻度の変化SNPの評価を可能にし、したがって、ライトフィッシャーモデルの母集団遺伝的パラメーターの推定を可能にします（WFF）SNPの選択を定量化します。現在、これらの分析は2つの重要な困難に直面しています。E＆Rデータの多数のSNPと、推定値の頻繁な信頼性です。したがって、ゲノムを形成する進化プロセスを理解するには、WFパラメーターを効率的に推定するための方法論が必要です。 結果：WFモデル拡散近似に関連するコルモゴロフ前方程式に期待最大化アルゴリズムを適用することにより、WFパラメーター（EMWER）を推定するための新しい方法を開発しました。Emwerは、E＆Rデータからの有効な人口サイズ、選択係数、および支配パラメーターを推測するために使用されました。調査した方法のうち、Emwerはマルチコアコンピューティング環境で選択強度推定の最も効率的な方法であり、選択と優位性の両方を正確な信頼区間で推定しました。Emwerを熱変動環境に適応させる実験的なショウジョウバエ集団のE＆Rデータを適用し、（3R）p反転のコスモポリタン内の多くのSNPの対立遺伝子頻度に影響を与える共通の選択を見つけました。さらに、このアプリケーションは、この実験の有益な対立遺伝子の多くが支配的であることを示しました。 可用性と実装：「Emwer」のC ++実装は、https：//github.com/kojikoji/emwerで入手できます。 補足情報：補足データは、バイオインフォマティクスオンラインで入手できます。

MOTIVATION: Evolve and resequence (E&R) experiments show promise in capturing real-time evolution at genome-wide scales, enabling the assessment of allele frequency changes SNPs in evolving populations and thus the estimation of population genetic parameters in the Wright-Fisher model (WF) that quantify the selection on SNPs. Currently, these analyses face two key difficulties: the numerous SNPs in E&R data and the frequent unreliability of estimates. Hence, a methodology for efficiently estimating WF parameters is needed to understand the evolutionary processes that shape genomes. RESULTS: We developed a novel method for estimating WF parameters (EMWER), by applying an expectation maximization algorithm to the Kolmogorov forward equation associated with the WF model diffusion approximation. EMWER was used to infer the effective population size, selection coefficients and dominance parameters from E&R data. Of the methods examined, EMWER was the most efficient method for selection strength estimation in multi-core computing environments, estimating both selection and dominance with accurate confidence intervals. We applied EMWER to E&R data from experimental Drosophila populations adapting to thermally fluctuating environments and found a common selection affecting allele frequency of many SNPs within the cosmopolitan In(3R)P inversion. Furthermore, this application indicated that many of beneficial alleles in this experiment are dominant. AVAILABILITY AND IMPLEMENTATION: Our C++ implementation of 'EMWER' is available at https://github.com/kojikoji/EMWER. SUPPLEMENTARY INFORMATION: Supplementary data are available at Bioinformatics online.