[カメレオンのSUSAC症候群と学際的追跡：2つの異なる症例報告]

背景：SUSAC症候群の診断は、自己免疫性網膜網膜症状微小血管障害であると推定されていますが、非常に複雑です。この孤児疾患の発症時に、患者は感覚的な難聴からなる不完全な臨床トライアド、網膜虚血、および多様な神経症状のために視覚喪失からなる不完全な臨床トライアドを呈することがあります。病態生理学の観点から、血管内皮細胞が腫れ、血管のルミナを閉塞し、その結果、周囲の組織に虚血を引き起こすと想定されています。幅広い症状のため、正しい診断を確立することは非常に困難です。SUSAC症候群は、他の神経学的、眼科的、心理学的、耳鼻咽喉科疾患からの重要な鑑別診断と見なされるべきです。 症例報告：このレポートは、SUSAC症候群患者の2つの異なる病気のコースを提示します。Susacの症候群が以前に確認された46歳の女性の最初の症例は、治療の調整と監視について説明しています。30歳の女性の2番目の症例は、初期診断の確立を示しています。 議論：SUSAC症候群の2つの報告された症例は、多面的な臨床所見と病気のコースを示しています。さらに、診断および治療の選択肢については、現在の文献に関して議論されています。欧州SUSACコンソーシアムによって既に発行されている診断基準と優れた学際的なコラボレーションにより、できるだけ早く診断を可能にします。これは、治療の遅延を回避し、罹患率を減らすために不可欠です。

BACKGROUND: The diagnosis of Susac syndrome, a presumed autoimmune retinocochleocerebral microvasculopathy, is extremely complex. At the onset of this orphan disease patients can present with an incomplete clinical triad consisting of sensorineural hearing loss, visual loss because of retinal ischemia and diverse neurological symptoms. In terms of the pathophysiology, it is assumed that the vascular endothelial cells swell, occlude the lumina of the vessels and consequently cause ischemia in the surrounding tissue. Due to the wide range of symptoms it is extremely challenging to establish a correct diagnosis. Susac syndrome should be considered as an important differential diagnosis from other neurological, ophthalmological, psychological and otorhinolaryngological diseases. CASE REPORT: This report presents two different courses of the disease in patients with Susac's syndrome. The first case of a 46-year-old woman, with previously confirmed Susac's syndrome, describes the treatment adjustment and monitoring. The second case of a 30-year-old woman shows the establishment of the initial diagnosis. DISCUSSION: The two reported cases of Susac's syndrome show the multifaceted range of clinical findings and courses of the disease. Furthermore, the diagnostic and therapeutic options are discussed with respect to the current literature. Diagnostic criteria already published by the European Susac Consortium and a good interdisciplinary collaboration enable a diagnosis as early as possible, which is essential for avoiding delayed treatment and reducing morbidity.