溶質キャリアファミリーの関連性5輸送体の欠陥

膜輸送タンパク質の溶質キャリア（SLC）グループは、細胞膜を横切る重要な分子の輸入と輸出を制御することにより、細胞にとって重要です。狭い基質特異性を持つこれらのトランスポーターの欠陥は、単源障害を引き起こし、細胞機能におけるそれらの正確な役割の本質的な手がかりを与えます。特にSLC5ファミリーは、軽度および重度の表現型のさまざまなヒト疾患、および高い有病率と低い有病率に関連しています。このレビューでは、トランスポーター遺伝子欠陥患者の結果を要約することにより、SLC5機能障害と機能不全の健康への影響について説明します。患者は、グルコース/ガラクトースの不吸収吸収、馴染みのある腎糖尿症、甲状腺異形形成、および遠位遺伝性運動ニューロノパシーを含む多くの病理を示します。さらに、糖尿病や癌などの一般的な疾患を治療するための輸送体活動に介入する治療の可能性が調査されています。

The solute carrier (SLC) group of membrane transport proteins is crucial for cells via their control of import and export of vital molecules across the cellular membrane. Defects in these transporters with narrow substrate specificities cause monogenic disorders, giving us essential clues of their precise roles in cellular functioning. The SLC5 family in particular has been linked to various human diseases, of mild and severe phenotype as well as high and low prevalence. In this review, we describe the effects on health of SLC5 dysfunction and dysregulation by summarizing findings in patients with transporter gene defects. Patients display a plethora of pathologies which include glucose/galactose malabsorption, familiar renal glycosuria, thyroid dyshormonogenesis, and distal hereditary motor neuronopathies. In addition, the therapeutic potential of intervening in transporter activities for treating common diseases such as diabetes and cancer is explored.