OMMAは、ナノチャネルベースの光学マップから複雑なゲノム特徴と系統発生関係の集団規模の分析を可能にします

背景：光学マッピングは、ゲノム分析におけるシーケンスベースの方法を補完する新興テクノロジーです。これは、ゲノムアセンブリの改善と、より長い（最大1 MB）の読み取りを超えて情報を提供することにより、構造的変動の検出に広く使用されています。光マッピング分析の現在の標準では、光マップをコンティグに組み立て、それらを参照に合わせることが含まれます。 調査結果：参照に依存しない方法で多くのサンプル全体で光学マップを同時に尋問することにより、複雑なゲノム特徴の研究に光学マッピングを拡張する新しい方法、OMMAを提示します。OMMAは、1000ゲノムプロジェクトでシーケンスされた26の集団に154のヒトサンプルに適用される場合、複数のハプロタイプ、コピー数の変動、およびサブテロメア構造など、複雑なゲノム機能をキャプチャおよび特徴付けます。病原性細菌などの小さなゲノムの場合、OMMAは系統発生関係を正確に再構築し、21のAcinetobacter Baumannii株にわたって機能的要素を識別します。 結論：光マッピングシステムのデータスループットの増加により、多くのサンプルでの比較ゲノム分析でこの技術を使用することが実現可能になります。OMMAは、このような計算ニーズに対処できるタイムリーなソリューションです。OMMAソフトウェアは、https：//github.com/tf-chan-lab/omtoolsで入手できます。

BACKGROUND: Optical mapping is an emerging technology that complements sequencing-based methods in genome analysis. It is widely used in improving genome assemblies and detecting structural variations by providing information over much longer (up to 1 Mb) reads. Current standards in optical mapping analysis involve assembling optical maps into contigs and aligning them to a reference, which is limited to pairwise comparison and becomes bias-prone when analyzing multiple samples. FINDINGS: We present a new method, OMMA, that extends optical mapping to the study of complex genomic features by simultaneously interrogating optical maps across many samples in a reference-independent manner. OMMA captures and characterizes complex genomic features, e.g., multiple haplotypes, copy number variations, and subtelomeric structures when applied to 154 human samples across the 26 populations sequenced in the 1000 Genomes Project. For small genomes such as pathogenic bacteria, OMMA accurately reconstructs the phylogenomic relationships and identifies functional elements across 21 Acinetobacter baumannii strains. CONCLUSIONS: With the increasing data throughput of optical mapping system, the use of this technology in comparative genome analysis across many samples will become feasible. OMMA is a timely solution that can address such computational need. The OMMA software is available at https://github.com/TF-Chan-Lab/OMTools.