角膜ジストロフィーの臨床的および遺伝的更新

国際角膜ジストロフィーの分類委員会（IC3D）は、常染色体劣性およびX染色体ドミナントパターンが存在しますが、主に常染色体優性である22の異なる形態の角膜ジストロフィーを区別しています。遺伝的検査の前に、正確な診断には詳細な表現型の記述が不可欠であるため、可能な限り多くの影響を受けた影響を受けていない家族の詳細な角膜検査の文書化が必要です。角膜の文書は、薬理学的に拡張された瞳と、スリットランプで直接および間接照明で実行する必要があります。角膜ジストロフィーの大部分では、表現型ジェノ型の相関関係は実証されていません。しかし、形質転換成長因子の変異に関連するジストロフィーの場合、β誘導遺伝子（TGFBI）一般的な表現型ジェノタイプの相関が明らかです。コラーゲン、XVII型、アルファ1変異（COL17A1）の発見、呼び出された上皮再発性侵食性ジストロフィー（ERED）の原因は、角膜外菌の正確な診断における非常に重要なステップでした。これにより、以前は10Q Thiel-Behnke角膜ジストロフィーと呼ばれるエンティティが実際には実際にはcol17a1エレドであり、ティエルベンケ角膜神経骨ではなく、実際にはcol17a1が発見されたことがその後発見されました。表現型のランドマークに加えて、個々の角膜ジストロフィーの現在の遺伝子型について説明します。鑑別診断は、組織病理学、光コヒーレンス断層撮影（OCT）、および共焦点顕微鏡に関する情報によって支援できます。

The International Committee for Classification of Corneal Dystrophies (IC3D) distinguishes between 22 distinct forms of corneal dystrophy which are predominantly autosomal dominant, although autosomal recessive and X-chromosomal dominant patterns do exist. Before any genetic examination, there should be documentation of a detailed corneal exam of as many affected and unaffected family members as possible, because detailed phenotypic description is essential for accurate diagnosis. Corneal documentation should be performed in direct and indirect illumination at the slit lamp with the pharmacologically dilated pupil. For the majority of the corneal dystrophies, a phenotype-genotype correlation has not been demonstrated. However, for the dystrophies associated with mutations in the transforming growth factor, ß-induced gene (TGFBI) a general phenotype-genotype correlation is evident. The discovery of collagen, type XVII, alpha 1 mutation (COL17A1), causative in the called epithelial recurrent erosion dystrophy (ERED) was a very important step in the accurate diagnosis of corneal dystrophies. This led to the subsequent discovery that the entity previously called 10q Thiel-Behnke corneal dystrophy, was in reality actually COL17A1 ERED, and not Thiel-Behnke corneal dystrophy. In addition to the phenotypic landmarks, we describe the current genotype of the individual corneal dystrophies. Differential diagnosis can be aided by information on histopathology, optical coherence tomography (OCT), and confocal microscopy.