イランのラク集団におけるα-サラセミア変異のスペクトル

α-サラセミア（α-thal）は、世界で最も一般的な遺伝的障害の1つです。この研究の目的は、イランのローレスタン州に住むラク人集団で初めて調査することでした。176のα-Thalキャリアがこの研究に参加しました。マルチプレックスギャップポリメラーゼ連鎖反応（GAP-PCR）、増幅耐火性突然変異システム（ARMS）-PCR、および直接シーケンスを使用して、α-グロビン（HBA1およびHBA2）遺伝子の異なる変異の検出に使用しました。合計11の異なる変異が確認されました。-α3.7（右側; NG_000006.1：G.34164_37967DEL3804）の欠失が最も頻繁に観察され（56.35％）、α -5NTα（HBA2：C.95+2_95+6DELTGAGG）、αPolyA2α（HBA2：C.*92A>（NG_000006.1：G.24664_41064DEL16401）、それぞれ15.47、9.39、および6.08％の頻度。これらの4つの変異は、総変異対立遺伝子の87.0％以上を占めました。さらに、19の異なる遺伝子型が特定されました。この研究で特定された突然変異の種類と分布パターンは、イランで行われた他の研究と比較して、イランのケルマンシャ州のクルド人人口に最も似ていました。ロレススタン州のα-Thalに関する情報が不足しているため、LurとLakの集団の突然変異スペクトルを比較することはできませんでした。結論として、我々の結果は、Lakの人々のα-Thalスクリーニングプログラムと遺伝カウンセリングの戦略を設定するのに役立つかもしれません。

α-Thalassemia (α-thal) is one of the most common genetic disorders worldwide. The aim of this study was to investigate for the first time the α-thal mutation spectrum in the Lak population living in Lorestan Province, Iran. One hundred and seventy-six α-thal carriers participated in the study. Multiplex gap-polymerase chain reaction (gap-PCR), amplification refractory mutation system (ARMS)-PCR and direct sequencing were used for the detection of different mutations on the α-globin (HBA1 and HBA2) genes. A total of 11 different mutations was identified. The -α3.7 (rightward; NG_000006.1: g.34164_37967del3804) deletion was observed most frequently (56.35%), followed by α-5 ntα (HBA2: c.95+2_95+6delTGAGG), αpolyA2α (HBA2: c.*92A>G) and - -MED I (NG_000006.1: g.24664_41064del16401), with frequencies of 15.47, 9.39, and 6.08%, respectively. These four mutations accounted for more than 87.0% of the total mutated alleles. Moreover, 19 different genotypes were identified. The types and distribution pattern of the mutations identified in this study, in comparison with other studies conducted in Iran, was most similar to the Kurdish population of Kermanshah Province, Iran. Due to the lack of information on α-thal in Lorestan Province, it was not possible to compare the mutation spectrum in the Lur and Lak populations. In conclusion, our results may help in setting up a strategy for an α-thal screening program and genetic counseling in the Lak people.