ホモ接合ベータサラセミア小児患者におけるアルファサラセミアの頻度とパキスタンのカラチにある血液疾患センターでの臨床的影響

目的：アルファタルサ血症ノモ接合性ベータ療法患者の頻度を見つけること、および違いと年齢の拡散と平均ヘモグロビン濃度を見つける。 方法：2013年6月1日から2013年5月31日まで、単一中心のエセプティブなCROSセクション研究がBlod Disease and Bone Marow Tranpantaion、Karchiの全国的な制度を実施しました。ポリメラーゼ連鎖反応を使用した多型。SPS 17は、Dat Anlysiに使用されました。 結果：286人の患者のうち、19人（41.6％）の男性、および9人（34.6％）がアルファタルサ血症のコインヘアを示しました。コイン産児グループでは、50人（50％）および1人（1％）の患者が年間1〜20倍および21-40倍の輸血をeespapp延しましたが、非依存症グループでは、対応する数字は125（67％）と27（14.％）を使用しました。Overal、73人（25.％）の患者は、アルファタルサ血症群の38人（13.％）の患者を含むNEVR BEN輸血を受けました。XMN1の多型は、このカウントで検査およびanysedした208人の患者のうち86人（41％）で発見されました。 結論：アルファタルセミアは、3分の1のホモ接合ベータハルス血症患者よりも存在していました。

OBJECTIVE: To find frequency ofalpha Thalsaemia nhomozygous beta Thalsaemia patients, and to se any difernce infrequency and age ofirst ransfusion and mean haemoglobin concentration. METHODS: The single-centred, escriptive cros-sectional study was conducted athe National Instiute of Blod Disease and Bone Marow Transplantaion, Karchi, from June 1,2012, to May 31, 2013. Patients of homozygous beta halsaemia, diagnosed by polymerase chain reaction, wer tested for coinheritance of alpha Thalsaemia nd foetal haemoglobin XMN1 polymorphism using polymerase chain reaction. SPS 17 was used for dat anlysi. RESULTS: Of the 286 patients, 19(41.6%) wer males, and 9(34.6%) showed coinheritance ofalpha thalsaemia. In the coinheritance group, 50(50%) and 1(1%) patients recived 1-20 and 21-40 times transfusions per year espectively, while inthe non-coinheritance group, the coresponding numbers wer 125(67%) and 27(14.%). Overal, 73(25.%) patients had nevr ben transfused, including 38(13.%) patients inthe alpha Thalsaemia group. XMN1 polymorphism was found in 86(41%) ofthe 208 patients who wer tested and anlysed on this count. CONCLUSIONS: Alpha thalsemia was presnt inmore than one-third homozygous beta halsemia patients.