カオスゲームの表現を使用したハプロタイプアセンブリを改善するためのカオス法の適用

シーケンスデータは、段階的な遺伝子型の形で堆積され、特定の親染色体またはハプロタイプ上の特定の対立遺伝子の位置を直接識別することはできません。この研究では、NGSシーケンス法から得られたハプロタイプシーケンスを分析するために、非線形時系列モデリングアプローチを採用しました。ハプロタイプのカオス挙動を評価するために、染色体上のSNP分布の観点から、それらのシーケンス全体と、異なるハプロタイプからのいくつかのサブシーケンスを分析しました。この分析では、Chaosゲーム表現（CGR）を利用して、2つの異なるスケーリング方法を適用しました。カオスの挙動は、ほとんどのハプロタイプのサブシーケンスに明らかに存在することがわかった。提案されたモデルの適用可能性をテストするために、本研究では、各サブセイケンスの対立遺伝子の10％がギャップに置き換えられる染色体サブシーケンスを使用することにより、ギャップの位置と位置の対立遺伝子が低いカバレッジの位置にあると判断しました。サブシーケンスのCGRを座標シリーズに変換した後、ローカルプロジェクション（LP）メソッドは、座標シリーズの曖昧な位置の尺度を予測しました。すべての入力データの平均再構成率が97％を超えることが発見され、この知識を適用することで、特定のハプロタイプの再構成率を効果的に改善できることが示されています。

Sequence data are deposited in the form of unphased genotypes and it is not possible to directly identify the location of a particular allele on a specific parental chromosome or haplotype. This study employed nonlinear time series modeling approaches to analyze the haplotype sequences obtained from the NGS sequencing method. To evaluate the chaotic behavior of haplotypes, we analyzed their whole sequences, as well as several subsequences from distinct haplotypes, in terms of the SNP distribution on their chromosomes. This analysis utilized chaos game representation (CGR) followed by the application of two different scaling methods. It was found that chaotic behavior clearly exists in most haplotype subsequences. For testing the applicability of the proposed model, the present research determined the alleles in gap positions and positions with low coverage by using chromosome subsequences in which 10% of each subsequence's alleles are replaced by gaps. After conversion of the subsequences' CGR into the coordinate series, a Local Projection (LP) method predicted the measure of ambiguous positions in the coordinate series. It was discovered that the average reconstruction rate for all input data is more than 97%, demonstrating that applying this knowledge can effectively improve the reconstruction rate of given haplotypes.