遺伝子検査における有害事象：第4症例シリーズ

目的：この進行中の全国事例シリーズでは、テストが推奨、順序付け、解釈、または誤って使用された25の新しい遺伝子検査症例を記録します。 方法：遺伝子検査における有害事象の症例を提出するための招待状が、General National Society of Genetic Counselors listServ、National Society of Genetic Counselors of Genetic Cancoursers Special Interest Group Member、民間遺伝カウンセラー研究所、およびソーシャルメディアプラットフォームを介して発行されました。、Facebook、Twitter、LinkedIn）。招待状で強調された例には、遺伝子検査の順序、カウンセリング、および/または解釈のエラーが含まれており、遺伝性癌の素因の遺伝子検査を含む症例への提出を制限しませんでした。血統を含む臨床文書が要求されました。26の症例が受け入れられ、テーマ分析が実施されました。提出者は、原稿の提出前に症例の代表を承認するように求められました。 結果：提出されたすべての症例は米国で行われ、がん、小児、先入観、および一般的な成人の環境からのものであり、生データ分析を伴う医療グレードおよび消費者向けの遺伝子検査の両方を伴いました。8例では、プロバイダーは間違った遺伝子検査を命じました。2つのケースでは、遺伝子検査が注文されたときに複数のエラーが発生しました。3つのケースでは、患者は、遺伝子検査の結果が誤って解釈されたため、またはプロバイダーの遺伝学に関する知識の制限のために、プロバイダーから誤った情報を受け取りました。3症例では、特定された病原性の遺伝的変異は、癌の疑わしい家族の歴史を完全に説明すると誤って想定されていました。2症例では、患者は遺伝子検査結果に関して不十分または情報を受け取りませんでした。2つのケースでは、テスト研究所による結果の解釈/ドキュメントは誤りがありました。2つのケースでは、遺伝カウンセラーは、消費者直接遺伝子検査および/または医療グレード検査の明確化を受けた人々の結果を再解釈しました。 議論：遺伝子検査がより一般的かつ複雑になり続けているため、適切な検査が順序付けられ、結果が正しく解釈され使用されることを保証する必要があることは明らかです。認定された遺伝カウンセラーへのアクセスは、労働力の制限のために引き続き問題となっています。潜在的なソリューションには、複数の戦線での行動が含まれます。新しい遺伝カウンセリング提供モデル、遺伝カウンセリング労働力の拡大、非遺伝学の医療専門家の遺伝学とゲノミクス教育の改善、ヘルスケア政策の障壁への対処など。また、遺伝カウンセラーは、患者と消費者、医療提供者、システム、支払者が新しい遺伝子検査技術とモデルに適応するのを支援するための新しい役割に自分自身を位置づけています。行われる作業は重要ですが、遺伝子検査におけるエラーの結果も重要です。

PURPOSE: In this ongoing national case series, we document 25 new genetic testing cases in which tests were recommended, ordered, interpreted, or used incorrectly. METHODS: An invitation to submit cases of adverse events in genetic testing was issued to the general National Society of Genetic Counselors Listserv, the National Society of Genetic Counselors Cancer Special Interest Group members, private genetic counselor laboratory groups, and via social media platforms (i.e., Facebook, Twitter, LinkedIn). Examples highlighted in the invitation included errors in ordering, counseling, and/or interpretation of genetic testing and did not limit submissions to cases involving genetic testing for hereditary cancer predisposition. Clinical documentation, including pedigree, was requested. Twenty-six cases were accepted, and a thematic analysis was performed. Submitters were asked to approve the representation of their cases before manuscript submission. RESULTS: All submitted cases took place in the United States and were from cancer, pediatric, preconception, and general adult settings and involved both medical-grade and direct-to-consumer genetic testing with raw data analysis. In 8 cases, providers ordered the wrong genetic test. In 2 cases, multiple errors were made when genetic testing was ordered. In 3 cases, patients received incorrect information from providers because genetic test results were misinterpreted or because of limitations in the provider's knowledge of genetics. In 3 cases, pathogenic genetic variants identified were incorrectly assumed to completely explain the suspicious family histories of cancer. In 2 cases, patients received inadequate or no information with respect to genetic test results. In 2 cases, result interpretation/documentation by the testing laboratories was erroneous. In 2 cases, genetic counselors reinterpreted the results of people who had undergone direct-to-consumer genetic testing and/or clarifying medical-grade testing was ordered. DISCUSSION: As genetic testing continues to become more common and complex, it is clear that we must ensure that appropriate testing is ordered and that results are interpreted and used correctly. Access to certified genetic counselors continues to be an issue for some because of workforce limitations. Potential solutions involve action on multiple fronts: new genetic counseling delivery models, expanding the genetic counseling workforce, improving genetics and genomics education of nongenetics health care professionals, addressing health care policy barriers, and more. Genetic counselors have also positioned themselves in new roles to help patients and consumers as well as health care providers, systems, and payers adapt to new genetic testing technologies and models. The work to be done is significant, but so are the consequences of errors in genetic testing.