視点：多遺伝子リスクスコアの臨床使用：人種、民族性、および健康格差

ポリジェニックリスクスコア（PRS）は、単独で採取された複数の遺伝子バリアントに基づく新興精度の医学ツールであり、疾患リスクとの弱い関連性がありますが、集団の疾患予測値を集合的に高める可能性があります。ただし、PRSの利点は、PRS開発の基礎として機能するゲノムワイド関連研究（GWAS）で過小評価されているため、非ヨーロッパ人の間では平等ではないかもしれません。この観点では、次のことを含む前進の道について説明します。1）PRS研究には過小評価されている集団を含める。2）ゲノム研究の能力を構築するための世界的な取り組み。3）臨床診療におけるこれらのツールの公平な実装。4）正確な健康の重要な要素としての不利な健康結果のリスクを減らすための従来の公衆衛生アプローチ。精密医療は臨床ケアに実施されているため、研究者はPRS研究からの進歩がすべての利益をもたらすことを保証する必要があります。

Polygenic risk scores (PRS) are an emerging precision medicine tool based on multiple gene variants that, taken alone, have weak associations with disease risks, but collectively may enhance disease predictive value in the population. However, the benefit of PRS may not be equal among non-European populations, as they are under-represented in genome-wide association studies (GWAS) that serve as the basis for PRS development. In this perspective, we discuss a path forward, which includes: 1) inclusion of underrepresented populations in PRS research; 2) global efforts to build capacity for genomic research; 3) equitable implementation of these tools in clinical practice; and 4) traditional public health approaches to reduce risk of adverse health outcomes as an important component to precision health. As precision medicine is implemented in clinical care, researchers must ensure that advances from PRS research will benefit all.