シルバー・ラッセル症候群の知的機能：成人の最初の研究

Silver-Russell症候群（SRS）はまれな遺伝性障害です（推定発生率1/30,000〜100,000出生）。これまでのところ、SRSの個人の認知プロファイルに焦点を当てた研究はわずかであり、これらはしばらく前に実施され、小児コホートに集中し、さまざまな臨床診断システムを使用して診断された患者を含めました。SRSを持つ成人の知的機能に関する研究はまだありません。この研究は、規範的データと比較して、SRSを持つ成人の知的プロファイル内の知性、長所、弱点を確立しようとしました。18〜39歳の11p15のエピミューションを持つ10人の個人が、ウェクスラーアダルトインテリジェンススケール4版を完了しました。関心のある尺度には、参加者のインテリジェンス（フルスケールインテリジェンス商[FSIQ]）と認知機能の4つのドメインが含まれます：口頭理解、知覚的推論、作業記憶、処理速度。不一致スコアが計算され、説明的な統計的および線形相関が使用され、IQの結果に関連する因子を調査しました。リハビリテーションなどの臨床および医療情報、および日常生活における困難の認識は、インタビューやアンケートによって収集されました。結果は、平均FSIQスコアが平均範囲（M = 95.40、SD = 18.55）であることを示し、言語的理解に最適なパフォーマンスを示しました。頻繁な毎日の困難は、患者やその家族によって報告されました。学習障害と低い自尊心は、成人の60％によって認識されていました。幼少期から成人期までの早期介入と学際的ケアは、医療、認知、心理社会的問題のケアのためにSRSで重要です。これは、SRSを持つ成人の知的機能を記録した最初の研究です。

Silver-Russell syndrome (SRS) is a rare genetic disorder (estimated incidence 1/30,000 to 100,000 live births). So far, only a few studies have focused on the cognitive profile of individuals with SRS, and these were conducted some time ago, concentrated on pediatric cohorts, and included patients who had been diagnosed using a variety of clinical diagnostic systems. There has yet to be any research on the intellectual functioning of adults with SRS. This study sought to establish the intelligence, strengths and weaknesses within intellectual profile of adults with SRS, compared with normative data. Ten individuals with 11p15 epimutation aged 18-39 years completed the Wechsler Adult Intelligence Scale-Fourth Edition. Measures of interest included participants' intelligence (Full Scale Intelligence Quotient [FSIQ]) and four domains of cognitive functioning: verbal comprehension, perceptual reasoning, working memory and processing speed. Discrepancy scores were calculated, and descriptive statistical and linear correlations were used to investigate factors associated with IQ outcome. Clinical and medical information such as rehabilitation, and perceived difficulties in daily life were collected by interviews and questionnaires. Results showed that the mean FSIQ score was in the average range (M = 95.40, SD = 18.55) and they performed best on verbal comprehension. Frequent daily difficulties were reported by patients and/or their families: learning disabilities and low self-esteem were perceived by 60% of adults. Early intervention and multidisciplinary care from childhood to adulthood are important in SRS for care potential medical, cognitive and psychosocial problems. This is the first study to document the intellectual functioning of adults with SRS.