自己報告された昼間の眠気のゲノムワイドな関連分析は、生物学的サブタイプを示唆する42遺伝子座を識別します

過度の昼間の眠気（EDS）は、人口の10〜20％に影響を及ぼし、実質的な機能障害に関連しています。ここでは、英国のバイオバンクからの452,071人のGWASで自己申告された昼間の眠気のための42個の遺伝子座を特定し、脳組織およびニューロン伝達経路で発現する遺伝子の濃縮を備えています。独立したスカンジナビアコホートおよび他の睡眠障害（落ち着きのない脚症候群、不眠症）および睡眠特性（期間、クロノタイプ、加速度計由来の睡眠効率と睡眠効率と昼間の昼寝または不活性性に対する昼間の眠気42 SNPの遺伝的リスクスコアの凝集効果を確認します）。ただし、個々の昼間の眠気シグナルは、客観的な短い睡眠と長い睡眠、および睡眠の継続性のマーカーとの関連が異なります。42の眠気バリエーションは、主に2つの主要な複合生物学的サブタイプに集中します - 睡眠傾向と睡眠の断片化。共有された遺伝的リンクは、肥満、冠動脈性心疾患、精神疾患、認知特性、生殖老化を伴うことも見られます。

Excessive daytime sleepiness (EDS) affects 10-20% of the population and is associated with substantial functional deficits. Here, we identify 42 loci for self-reported daytime sleepiness in GWAS of 452,071 individuals from the UK Biobank, with enrichment for genes expressed in brain tissues and in neuronal transmission pathways. We confirm the aggregate effect of a genetic risk score of 42 SNPs on daytime sleepiness in independent Scandinavian cohorts and on other sleep disorders (restless legs syndrome, insomnia) and sleep traits (duration, chronotype, accelerometer-derived sleep efficiency and daytime naps or inactivity). However, individual daytime sleepiness signals vary in their associations with objective short vs long sleep, and with markers of sleep continuity. The 42 sleepiness variants primarily cluster into two predominant composite biological subtypes - sleep propensity and sleep fragmentation. Shared genetic links are also seen with obesity, coronary heart disease, psychiatric diseases, cognitive traits and reproductive ageing.