プルーンベリー症候群の患者における長期フォローアップ - ケアに準拠した症例報告

理論的根拠：奇形の尿路は、小児の慢性腎疾患（CKD）の主な原因を表しています。泌尿生殖器系は、プルーンベリー症候群の症例で最も頻繁かつ深刻な影響を受けます。そのため、これらの状況の早期診断と警戒監視の結果は、医療チームにとって大きな課題のままです。 患者の懸念：プルーンベリー症候群の診断を受けた10歳の子供の臨床経過を紹介します。尿路の異常が25週間の妊娠から始まり、日常的な超音波がオリゴヒドラムニオス、サイズの膀胱、両側の水腎症、メガウレター、薄い腹部壁の増加を示したときに疑われました。 診断：プルーンベリー症候群の出生前の疑いは、腎疾患の進行において決定的な役割を果たします。出生時の詳細な臨床検査により、プルーンベリー症候群の診断が確立されました。腎超音波は、空の膀胱を使用して、両側グレードIIIの水腎症と巨大な膨張を確認し、このレベルでの閉塞を示唆しています。持続性のウラチュは、カテーテルゼーションによって確認されました。その後、両側高等糖還元を示したイメージング研究に使用されました。 介入：治療の主な目標は、腎機能を維持することです。治療オプションは臨床像に依存します。妊娠は綿密に監視されましたが、胎児の苦痛は32週間で早期労働が誘発されたため、胎児の苦痛が現れました。最初に一時的なカテーテルが尿を発現するウラチュスに配置されました。ウラチュスの排水溝は、両側尿筋層が実施された6週間まで所定の位置に残されていました。骨格および生殖器の奇形も存在しました。子供はこれらの異常を解決するためにいくつかの手術を受けました。 結果：10歳のとき、彼はよく適応した子供です。彼は年間3つ未満の尿路感染症を患っています。長期の追跡調査では、子供の推定糸球体ろ過率が比較的遅くなることが示されました（62 ml/1.73m/min）。 教訓：このケースは、誘発された早期労働が、早期の手術へのアクセスを介して早期の上部尿路減圧に有益であることを示唆しています。これは、特にvesicouretericまたはvesicoamnioticシャントの配置が利用できない状況または地域でのオプションです。

RATIONALE: Malformative uropathies represent a major cause of Chronic Kidney Disease (CKD) in children. Genitourinary system is the most frequent and sever affected in Prune-Belly syndrome cases. That is why the findings of early diagnosis and vigilant monitoring for these situations remain a major challenge for the medical team. PATIENT CONCERNS: We present the clinical course of a 10 years old child with diagnosis of Prune-Belly syndrome. A urinary tract abnormality was suspected starting 25 weeks of gestation, when a routine ultrasound showed oligohydramnios, increased size urinary bladder, bilateral hydronephrosis and megaureters, thin abdominal wall. DIAGNOSIS: Prenatal suspicion of Prune-Belly syndrome plays a deciding role in renal disease progression. A detailed clinical exam at birth established the diagnosis of Prune-Belly syndrome. Renal ultrasound confirmed bilateral grade III hydronephrosis and megaureters, with empty bladder, suggesting an obstruction at this level. A persistent urachus was confirmed by catheterization. Later it was used for imaging study that showed bilateral high grade reflux. INTERVENTIONS: The main goal of any treatment is to preserve kidney function. Treatment options depend on the clinical picture. The pregnancy was closely monitorized, but fetal distress appeared so early labor was induced at 32 weeks. At beginning a temporary catheter was placed into the urachus which expressed urine. The urachus drain was left in place until the age of 6 weeks, when a bilateral ureterostomy was performed. Skeletal and genital malformations were present too; the child has undergone several surgeries to solve these abnormalities. OUTCOMES: At the age of 10 years, he is a well-adapted child. He has had fewer than 3 urinary tract infections per year. Long term follow-up showed a relatively slow decline in the estimated Glomerular Filtration Rate in our child (62 ml/1.73m/min). LESSONS: This case suggests that induced early labor could prove beneficial for early upper urinary tract decompression through earlier access to surgery. This is an option especially in situations or region where vesicoureteric or vesicoamniotic shunt placement is not available.