急性骨髄性白血病におけるトリソミー8

はじめに：トリソミー8は、急性骨髄性白血病（AML）の最も一般的な細胞遺伝学的変化の1つであり、頻度は10％から15％の間で頻繁にカバーされています。aml.expert意見：トリソミー8は他の核型と一緒に見つけることができますが、唯一の異常としても発生します。過去10年間の研究は、白血病形成の強力な貢献者として分子遺伝的変化に注意を向けてきました。Trisomy 8のAMLは、DNAメチル化遺伝子、スプライセソーム複合体遺伝子、および骨髄性転写因子遺伝子の変異と関連しているようであり、これらの変化は、おそらくトリソミー8自体の存在よりも白血病の病因、治療、したがって予後に強い影響を及ぼします。特にRUNX1およびASXL1遺伝子の変異は高頻度で発生し、そのような突然変異の検索は診断精密検査の必須の一部でなければなりません。Trisomy 8のAMLは、最近のヨーロッパ白血病ネット（ELN）分類の後、中リスクAMLに分類され、したがって同種造血幹細胞移植（Allo-HSCT）は、この患者グループの連結療法として考慮すべきです。AMLは、これらの患者の診断と治療を最適化するために、将来の分子遺伝的検査を実施する必要がありますが。

Introduction: Trisomy 8 is one of the most common cytogenetic alterations in acute myeloid leukemia (AML), with a frequency between 10% and 15%.Areas covered: The authors summarize the latest research regarding biological, translational and clinical aspects of trisomy 8 in AML.Expert opinion: Trisomy 8 can be found together with other karyotypes, although it also occurs as a sole aberration. The last decade's research has brought attention to molecular genetic alterations as strong contributors of leukemogenesis. AML with trisomy 8 seems to be associated with mutations in DNA methylation genes, spliceosome complex genes, and myeloid transcription factor genes, and these alterations probably have stronger implication for leukemic pathogenesis, treatment and hence prognosis, than the existence of trisomy 8 itself. Especially mutations in the RUNX1 and ASXL1 genes occur in high frequencies, and search for such mutations should be mandatory part of the diagnostic workup. AML with trisomy 8 is classified as intermediate-risk AML after recent European Leukemia Net (ELN) classification, and hence allogenic hematopoietic stem cell transplantation (Allo-HSCT) should be consider as consolidation therapy for this patient group.Trisomy 8 is frequently occurring in AML, although future molecular genetic workup should be performed, to optimize the diagnosis and treatment of these patients.