ネイティブアメリカンとアジアのハプロタイプを区別するために、次世代のマイトゲノームシーケンスを備えたミトコンドリアハプログループB2およびB4を解決する

ミトコンドリアのハプログループ情報は、主にミトコンドリアDNA（mtDNA）テストに依存する法医学的文脈で有用であり、多くの場合、DNAが制限または分解されます。ヒト集団におけるmtDNAの系統地理学的パターニングのため、ミトコンドリアのハプログループは母体の祖先を示しています（mtDNAは母性継承マーカーであるため）。特定の状況では、ミトコンドリアのハプロープから推測される母体の祖先は、法医学的調査に有益である可能性があります。たとえば、祖先情報は、アメリカ軍と日本軍が関与する第二次世界大戦のタラワの戦いなど、過去の紛争からの未知のサービスメンバーの特定を支援する可能性があります。これに関連して、ネイティブアメリカンのmtDNAをアジアのmtDNAと区別して、人類学的および状況的証拠を強化することが有用である可能性があります。設立されたネイティブアメリカンのハプログループのほとんどには、ミトコンドリアコントロール領域（CR）の診断バリアントが含まれていますが、ハプログループB2はそうではありません。これにより、B2を親B4および密接に関連するB4Bハプログループをアジアに区別することがより困難になります。この論文では、ネイティブアメリカンのハプロタイプをハプログループB内のアジアのハプロタイプと区別するために必要なmtDNA情報の量を調べました。B2およびB4のサブタイプに属する56のサンプルは、マイトゲノーム全体で配列決定されました。ハプログループは、ミトコンドリアDNAの3つの範囲（HV1および2、Cr、および完全マイトゲノーム）から推定されました。サンプルの半分は、完全なマイトゲノームデータなしでは正確にハプロープに陥ることはできませんでしたが、正確なB2とB4の区別を行うのに十分なバリエーションが提供されることがよくありました。ネイティブアメリカンB2ハプロタイプは、サンプルの82％でCRデータのみを使用して区別できましたが、残りのサンプルにはハプログループB2指定に完全なマイトゲノームデータが必要でした。完全なマイトゲノームデータを使用すると、一貫して正確なハプログループの決定が可能になり、母体の祖先に関する情報を得る可能性があります。

Mitochondrial haplogroup information can be useful in forensic contexts that rely primarily on mitochondrial DNA (mtDNA) testing, which often involve limited or degraded DNA. Due to the phylogeographic patterning of mtDNA in human populations, mitochondrial haplogroups are indicative of maternal ancestry (as mtDNA is a maternally inherited marker). In certain circumstances, maternal ancestry inferred from mitochondrial haplogrouping could be beneficial to forensic investigations. For example, ancestry information could assist in the identification of unknown service members from past conflicts, such as the World War II Battle of Tarawa involving American and Japanese forces. In this context, it could be useful to distinguish Native American mtDNA from Asian mtDNA to bolster the anthropological and circumstantial evidence leading to an identification or foreign national determination. Although most of the founding Native American haplogroups contain diagnostic variants in the mitochondrial control region (CR), haplogroup B2 does not, and this makes it more difficult to distinguish B2 from the parental B4 and closely related B4b haplogroups found in Asia. In this paper, the amount of mtDNA information required to distinguish Native American haplotypes from Asian haplotypes within haplogroup B was examined. Fifty-six samples belonging to subtypes of B2 and B4 were sequenced for the entire mitogenome. Haplogroups were estimated from three ranges of mitochondrial DNA (HV1 and 2, CR, and full mitogenome). Half of the samples could not be precisely haplogrouped without full mitogenome data, although enough variants were often provided to make an accurate B2 versus B4 distinction. Native American B2 haplotypes were distinguishable using CR data alone in 82% of samples, though the remaining samples required full mitogenome data for haplogroup B2 designation. The use of full mitogenome data consistently enables accurate haplogroup determination, and opens the possibility for gaining information on maternal ancestry.