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背景：ミトコンドリア融合に関与するダイナミンGTPaseであるOPA1の機能障害は、それぞれが視神経障害を含む大量の神経障害の原因です。2005年に作成されたOPA1（https://www.lovd.nl/opa1）に特化したデータベースは、グローバルVariome共有ライデンオープンソースバリエーションデータベース（LOVD）のインストールを使用して、集中的で信頼性の高いデータベースに向けて進化しました。 結果：私たちのセンターからのすべての患者と文献で報告されている患者を登録する更新されたOPA1データベースは、現在831人の患者をカバーしています。83無症候性または未分類のDOA。516個のユニークなOPA1バリアントで構成されており、そのうち80％（414）が病原性と見なされています。118人の患者の完全な臨床データは、表現型の異常を参照するための標準語彙であるヒト表現型オントロジーを使用して文書化されています。貢献者は現在、OPA1変異に関連する表現型のオンライン提出を行い、国際シソーラスによると、詳細な眼科的および神経学的データとともに臨床的および分子的記述を与えている可能性があります。 結論：統一された命名法を使用して、LOVDに対するOPA1データベースの進化は、他のデータベースとの相互運用性を確保し、遺伝子パネルシーケンス、大規模変異統計、遺伝子型フェノ型の相関に基づく分子診断に役立つことを証明する必要があります。
背景：ミトコンドリア融合に関与するダイナミンGTPaseであるOPA1の機能障害は、それぞれが視神経障害を含む大量の神経障害の原因です。2005年に作成されたOPA1（https://www.lovd.nl/opa1）に特化したデータベースは、グローバルVariome共有ライデンオープンソースバリエーションデータベース（LOVD）のインストールを使用して、集中的で信頼性の高いデータベースに向けて進化しました。 結果：私たちのセンターからのすべての患者と文献で報告されている患者を登録する更新されたOPA1データベースは、現在831人の患者をカバーしています。83無症候性または未分類のDOA。516個のユニークなOPA1バリアントで構成されており、そのうち80％（414）が病原性と見なされています。118人の患者の完全な臨床データは、表現型の異常を参照するための標準語彙であるヒト表現型オントロジーを使用して文書化されています。貢献者は現在、OPA1変異に関連する表現型のオンライン提出を行い、国際シソーラスによると、詳細な眼科的および神経学的データとともに臨床的および分子的記述を与えている可能性があります。 結論：統一された命名法を使用して、LOVDに対するOPA1データベースの進化は、他のデータベースとの相互運用性を確保し、遺伝子パネルシーケンス、大規模変異統計、遺伝子型フェノ型の相関に基づく分子診断に役立つことを証明する必要があります。
BACKGROUND: The dysfunction of OPA1, a dynamin GTPase involved in mitochondrial fusion, is responsible for a large spectrum of neurological disorders, each of which includes optic neuropathy. The database dedicated to OPA1 ( https://www.lovd.nl/OPA1 ), created in 2005, has now evolved towards a centralized and more reliable database using the Global Variome shared Leiden Open-source Variation Database (LOVD) installation. RESULTS: The updated OPA1 database, which registers all the patients from our center as well as those reported in the literature, now covers a total of 831 patients: 697 with isolated dominant optic atrophy (DOA), 47 with DOA "plus", and 83 with asymptomatic or unclassified DOA. It comprises 516 unique OPA1 variants, of which more than 80% (414) are considered pathogenic. Full clinical data for 118 patients are documented using the Human Phenotype Ontology, a standard vocabulary for referencing phenotypic abnormalities. Contributors may now make online submissions of phenotypes related to OPA1 mutations, giving clinical and molecular descriptions together with detailed ophthalmological and neurological data, according to an international thesaurus. CONCLUSIONS: The evolution of the OPA1 database towards the LOVD, using unified nomenclature, should ensure its interoperability with other databases and prove useful for molecular diagnoses based on gene-panel sequencing, large-scale mutation statistics, and genotype-phenotype correlations.
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