MyD88 L265P変異分析は、胸水を伴うリンパ形質腫系リンパ腫の有用な診断補助です

リンパ形質細胞性リンパ腫（LPL）は骨髄ベースのリンパ腫であり、髄外部位、特に胸膜虫がめったに関与することはめったにありません。良性滲出液によるLPL患者におけるリンパ腫性胸水（PE）の区別は困難です。この研究を実施して、MyD88 L265p変異分析が、LPLの4人の患者でリンパ腫PEと良性を区別するのに役立つかどうかを調べました。あるケースでは、それぞれ血漿細胞またはリンパ球前投与量PEを使用して、MyD88変異は陽性であり、リンパ腫の滲出を確認しました。他のリンパ球前投与PEはMyD88変異について陰性でしたが、以前の結節生検とクローン的に関連しており、このPEはLPLの関与もあると考えられていました。4番目の症例は、30か月後にPEで大きなB細胞リンパ腫を発症しました。PE標本はMyD88変異について陰性でしたが、診断骨髄組織にクローン的に関連しており、大きな細胞変換を示しています。リンパ腫の病歴のない患者からの小さなリンパ球前投与良性PEの4例を検査し、すべてMyD88 L265P変異について陰性でした。結論として、この小さな症例シリーズでは、MyD88 L265p変異解析が、LPL患者のリンパ腫PEと良性を区別する上で有用な補助として役立つことを示しました。

Lymphoplasmacytic lymphoma (LPL) is a marrow-based lymphoma, rarely involving extramedullary sites, particularly the pleural cavities. The distinction of lymphomatous pleural effusion (PE) in LPL patients from benign effusion is challenging. We conducted this study to examine whether MYD88 L265P mutation analysis is useful in distinguishing benign from lymphomatous PE in four patients with LPL, in which the initial marrow specimens were all positive for MYD88 mutation. In one case each with plasma cell- or lymphocyte-predominant PE, MYD88 mutation was positive, confirming lymphomatous effusion. The other lymphocyte-predominant PE was negative for MYD88 mutation, but was clonally related to a previous nodal biopsy and this PE was also considered to have LPL involvement. The fourth case developed large B-cell lymphoma in the PE 30 months later. The PE specimen was negative for MYD88 mutation but was clonally related to the diagnostic marrow tissue, indicating large cell transformation. Four cases of small lymphocyte-predominant benign PE from patients without history of lymphoma were examined and were all negative for MYD88 L265P mutation. In conclusion, in this small case series we showed that MYD88 L265P mutation analysis could serve as a useful adjunct in distinguishing benign from lymphomatous PE in patients with LPL.