イラン人口における自閉症スペクトラム障害の素因とのビタミンD受容体遺伝子FokiとTaqiバリアントとの関連

背景と目的：自閉症スペクトラム障害（ASD）は、世界中の160人の子供に1人が関与する神経発達および認知条件の1つです。いくつかの研究は、ビタミンD受容体（VDR）遺伝子多型と神経発達行動障害との関係があることを示しました。現在の研究では、VDR遺伝子多型（FokiおよびTaqi）とBirjand集団の自閉症のリスクとの関連性を強調することを目指しました。 材料と方法：この症例対照研究では、ASDと188人の健康なコントロールを認識した81人の患者が2017年から2018年までの研究に採用されました。遺伝子型は、すべての被験者の制限断片長多型（PCR-RFLP）技術が続きました。 結果：自閉症患者とコントロールの間のVDR遺伝子FokiおよびTaqiバリアントの対立遺伝子の計算オッズ比とp値は有意差を示しませんでした（p> 0.05）。ただし、Taqi多型のホモ接合性劣性（TT）は、対照群で統計的に有意であり（P = 0.015）、FTハプロタイプの症例と対照群の両方で統計的に意味のある差もありました（P = 0.04）。 結論：これらの結果は、VDR遺伝子（FokiおよびTaqi）の遺伝的変異が、子供のASD発生のリスクが低下する可能性があるという予備的な証拠を提供します。この分野でより決定的で正確な結果を得るには、追加の試験が必要です。

BACKGROUND AND AIM: Autism spectrum disorder (ASD) is one of the neurodevelopmental and cognitive conditions that involves 1 in 160 children around the world. Several studies showed that there is a relationship between vitamin D receptor (VDR) gene polymorphisms with the neurodevelopmental behavioral disorders. In the current study, we aimed to highlight the association of VDR gene polymorphisms (FokI and TaqI) with the risk of autism in Birjand population. MATERIAL AND METHODS: In this case-control study eighty-one patients recognized with ASD and one hundred-eight healthy controls were recruited to the study from 2017 to 2018. Genotyping was carried out by polymerase chain reaction followed by restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) technique for all subjects. RESULTS: Calculated odds ratio and P-value for the alleles of VDR gene FokI and TaqI variants between autistic patients and controls did not show a significant difference (P > 0.05). However, calculated homozygous recessive (tt) for TaqI polymorphism was statistically significant (P = 0.015) in control group and there was also statistically meaningful difference in both case and control groups in ft haplotype (P = 0.04). CONCLUSION: These results provide preliminary evidence that genetic variants of the VDR gene (FokI and TaqI) might have a possible reduced risk of ASD occurrence in children. The additional examination is needed to acquire more decisive and precise results in this area.