韓国の高等病院で遭遇したパラボンベイの血液型の最初の症例

パラボンベイの表現型は、Fut1および/またはFut2に関連するH抗原の産生に固有の欠陥を持つまれな血液群です。韓国の高等病院で入院した東南アジアの患者におけるパラボンベイの血液型の最初の症例を報告します。23歳のインドネシア人男性が発熱を病院に紹介し、播種性のない非尿症のマイコバクテリウム感染と貧血と診断されました。輸血のための血液型タイピング中に、細胞タイピングは抗Aおよび抗B試薬の両方を伴う凝集を示さなかった。血清タイピングは、B細胞に対する強い反応性を示し、A1細胞を使用した凝集パターンをトレースしました。彼の赤血球は、抗H試薬と反応できませんでした。Fut1とFut2の直接シーケンスにより、ミスセンス変動、c.328g> A（p.ala110thr、rs56342683、fut1*01w.02）、および同義語variant、c.390c> t（p.asn130 =、rs281377、se357）が明らかになりました。、 それぞれ。これは、フォワードグループとリバースグループの両方の必要性を強調しています。

Para-Bombay phenotypes are rare blood groups that have inherent defects in producing H antigens associated with FUT1 and/or FUT2. We report the first case of para-Bombay blood type in a Southeast Asian patient admitted at a tertiary hospital in Korea. A 23-year-old Indonesian man presented to the hospital with fever and was diagnosed with a disseminated nontuberculous mycobacterium infection and anemia. During blood group typing for blood transfusion, cell typing showed no agglutination with both anti-A and anti-B reagents. Serum typing showed strong reactivity against B cells and trace agglutination pattern with A1 cells. His red blood cells failed to react with anti-H reagents. Direct sequencing of FUT1 and FUT2 revealed a missense variation, c.328G>A (p.Ala110Thr, rs56342683, FUT1*01W.02), and a synonymous variant, c.390C>T (p.Asn130=, rs281377, Se357), respectively. This highlights the need for both forward and reverse grouping.