臨床ゲノミクスおよびトランスクリプトームにおけるRおよびバイオコンダクタを使用します

バイオインフォマティクスパイプラインは、次世代シーケンス（NGS）によって生成されたゲノムおよびトランスクリプトームデータの分析に不可欠です。最近のガイドラインは、臨床使用を目的としたNGS分析パイプラインの堅牢性、再現性、および品質の厳密な検証と評価の必要性を強調しています。R統計言語で記述されたソフトウェアツール、特に、Bioconductorリポジトリで利用可能なツールのセットは、研究バイオインフォマティクスで広く使用されています。また、これらのフレームワークは、利用可能なツールの息吹、ソフトウェアパッケージのモジュール性、インストールの容易さ、相互運用性の実施、バージョン制御、短い学習曲線など、臨床バイオインフォマティクスで使用するためのいくつかの利点を提供します。このレビューでは、RおよびBioconductorソフトウェアの紹介、臨床バイオインフォマティクスの利点と制限、およびNGS分析のさまざまなステップで使用できるツールの実例を提供します。

Bioinformatics pipelines are essential in the analysis of genomic and transcriptomic data generated by next-generation sequencing (NGS). Recent guidelines emphasize the need for rigorous validation and assessment of robustness, reproducibility, and quality of NGS analytic pipelines intended for clinical use. Software tools written in the R statistical language and, in particular, the set of tools available in the Bioconductor repository are widely used in research bioinformatics; and these frameworks offer several advantages for use in clinical bioinformatics, including the breath of available tools, modular nature of software packages, ease of installation, enforcement of interoperability, version control, and short learning curve. This review provides an introduction to R and Bioconductor software, its advantages and limitations for clinical bioinformatics, and illustrative examples of tools that can be used in various steps of NGS analysis.