Dicer1症候群のイメージング

DICER1症候群は、過去10年間でますます認識されている非常に多面的な腫瘍の素因症候群です。症候群の疾患は、遺伝子dicer1の両方のコピーの変異に起因します。これは、微小リボ核酸（miRNA）生合成、したがってメッセンジャーRNAの調節に批判的に関与している高度に保存された遺伝子です。一般に、感受性のある個人は、Dicer1のコピーを1つ無効にする遺伝性生殖細胞変異を運びます。腫瘍内では、非常に特徴的な2番目の変異が他の遺伝子コピーの関数を変化させます。約20匹の腹腔腫性、過形成または腫瘍の状態がDicer1症候群を含む。ほとんどは生命を脅かすものではありませんが、一部は攻撃的な悪性腫瘍です。浸透度が一般的に低いため、多くの影響を受けていないキャリアがあります。しかし、臨床的に臨床的に甲状腺結節と肺嚢胞が頻繁に発生します。幼児期のまれな疾患は、DICER1症候群で最初に認識された状態であり、他の状態は青年や成人に影響しました。DICER1症候群の特徴は、胸膜肺芽腫を含む特定のまれな腫瘍です。嚢胞性腎;卵巣Sertoli-Leydig細胞腫瘍;子宮頸部、腎臓、大脳の肉腫。下垂体芽腫;毛様体髄質上皮腫;および鼻軟骨腫腫腫。放射線科医は、多くの場合、これらの多様な症状を観察し、Dicer1症候群の認識において主要な役割を果たす最初の実践者です。

DICER1 syndrome is a highly pleiotropic tumor predisposition syndrome that has been increasingly recognized in the last 10 years. Diseases in the syndrome result from mutations in both copies of the gene DICER1, a highly conserved gene that is critically implicated in micro-ribonucleic acid (miRNA) biogenesis and hence modulation of messenger RNAs. In general, susceptible individuals carry an inherited germline mutation that disables one copy of DICER1; within tumors, a very characteristic second mutation alters function of the other gene copy. About 20 hamartomatous, hyperplastic or neoplastic conditions comprise DICER1 syndrome. Most are not life-threatening, but some are aggressive malignancies. There are many unaffected carriers because penetrance is generally low; however, clinically occult thyroid nodules and lung cysts are frequent. Rare diseases of early childhood were the first recognized conditions in DICER1 syndrome, while other conditions affect adolescents and adults. The hallmarks of DICER1 syndrome are certain rare tumors including pleuropulmonary blastoma; cystic nephroma; ovarian Sertoli-Leydig cell tumor; sarcomas of the cervix, kidneys and cerebrum; pituitary blastoma; ciliary body medulloepithelioma; and nasal chondromesenchymal hamartoma. Radiologists are often the first practitioners to observe these diverse manifestations and play a primary role in recognizing DICER1 syndrome.