髪の金属および必須要素レベルと自閉症の重症度との関連

背景：自閉症スペクトラム障害（ASD）は、患者サブセットの生物学的および臨床的特徴を認識するニーズをサポートする不均一な病因と幅広い臨床的重症度を備えた複雑な障害です。本研究の目的は、金属の毛レベルと必須要素の間の可能な関連性を理解し、ASD診断を客観的に確認するための金標準の機器を表す自閉症診断観察スケジュール（ADOS）によって測定されたASDのいくつかの特定の特徴を理解することを目的としています。 方法：カタニア州（南イタリア、シチリア）で横断的研究が行われました。2〜17歳のASD（男性70.8％）の48人の被験者が研究されました。金属（li、be、al、ni、as、mo、cd、hg、u、pb）および必須微量元素（cr、co、mn、zn、cu、se）は、誘導結合プラズマ質量分析分析によって髪に定量化されました。参加者は、自閉症の症状と認知レベルの重症度を測定することを特徴としました。 結果：ヘアメタルの負担（鉛、アルミニウム、ヒ素、カドミウムレベル）とASD症状の重症度（社会的コミュニケーションの欠陥と繰り返しの制限的な行動）の間に有意かつ正の相関が見られました。髪の亜鉛レベルは年齢と反比例していましたが、髪の亜鉛レベルと自閉症の症状の重症度（機能的プレイと創造性の欠陥とステレオタイプの行動の増加）の間には負の有意な関連性がありました。鉛、モリブデン、マンガンの毛のレベルは、ASD個人の認知レベル（完全な知能商）と逆相関していました。 結論：本研究は、メタロミクス分析とASDの適切な疾患の特徴を組み合わせることの重要性を示唆しており、おそらく初期の発達期にある個々のレベルで潜在的な環境リスク要因を特定しています。

BACKGROUND: Autism Spectrum Disorder (ASD) is a complex disorder with heterogeneous etiology and wide clinical severity which supports the needs of recognizing biological and clinical features in patient subsets. The present study aimed to understand possible associations between the hair levels of metals and essential elements and some specific features of ASD measured by the Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) that represents the gold-standard instrument to objectively confirm ASD diagnosis. METHODS: A cross-sectional study was performed in the province of Catania (Sicily, South Italy). Forty-eight subjects with ASD (70.8% male), aged from 2 to 17 years were studied. Metals (Li, Be, Al, Ni, As, Mo, Cd, Hg, U, Pb) and essential trace elements (Cr, Co, Mn, Zn, Cu, Se) were quantified in hair by inductively coupled plasma mass spectrometry analysis. Participants were characterized by measuring the severity of autism symptoms and cognitive levels. RESULTS: A significant and positive correlation was found between hair metal burden (lead, aluminum, arsenic and cadmium levels) and severity of ASD symptoms (social communication deficits and repetitive, restrictive behaviors). Hair zinc level were inversely related with age while there was a negative, significant association between hair zinc level and severity of autistic symptoms (defective functional play and creativity and increase of stereotyped behavior). Lead, molybdenum and manganese hair levels were inversely correlated with cognitive level (full intelligence quotient) in ASD individuals. CONCLUSIONS: The present study suggests the importance to combine metallomics analysis with pertinent disease features in ASD to identify potential environmental risk factors on an individual level possibly in the early developmental period.