リポタンパク質Xによる高コレステロール血症X：症例報告とテーマレビュー

肝臓は脂質およびリポタンパク質代謝の重要な臓器であるため、肝疾患はしばしば脂質障害として現れます。胆汁うっ滞性肝疾患は、閉塞性黄und患者の1960年代から1970年代に分離され、特徴付けられた異常なリポタンパク質であるリポタンパク質X（LPX）を犠牲にして、総コレステロールの重要な増加としばしば関連しています。リポタンパク質Xには、リン脂質、アルブミン、および遊離コレステロールが豊富で、低密度リポタンパク質（LDL）に似た密度があり、非常に低密度リポタンパク質（VLDL）に似たサイズがあり、これは日常的な実験室テストを通じて検出を妨げました。LDLとは異なり、LPXにはAPOB-100がないため、LDL受容体を介して循環から除去されておらず、アテローム生成性であるかどうかは明らかではありません。LPXは当初、胆汁うっこ患者に記載されていましたが、レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ（LCAT）の遺伝的欠乏症の患者、脂質に富む非経口栄養を受けた患者、および最近ではグラフト患者である患者でも発見されています。肝臓。LPXの存在下では、血漿総コレステロールが最大1000 mg/dLに上昇する可能性があり、これが皮膚中canthomasおよび高粘度症候群の発生につながる可能性があります。LPX依存性高コレステロール血症の従来の低脂質脂血症薬物の治療はしばしば効果がなく、決定的な治療は胆汁うっこの根本的な原因の補正に依存しています。ここでは、原発性胆管胆管炎の文脈でLPX依存性高コレステロール血症の患者の症例を提示します。

The liver is a key organ in lipid and lipoprotein metabolism, hence hepatic diseases often manifest as lipid disturbances. Cholestatic liver diseases are frequently associated with an important increase in total cholesterol at the expense of lipoprotein X (LpX), an abnormal lipoprotein isolated and characterized in the 1960s to 1970s in patients with obstructive jaundice. Lipoprotein X is rich in phospholipids, albumin, and free cholesterol, has a density similar to low-density lipoprotein (LDL), and a size similar to very low-density lipoprotein (VLDL), which has hampered its detection through routine laboratory tests. Unlike LDL, LpX has no apoB-100, so it is not removed from circulation via the LDL receptor, and it is not clear whether or not it can be atherogenic. Although LpX was initially described in patients with cholestasis, it has also been found in patients with genetic deficiency of lecithin-cholesterol acyltransferase (LCAT), in patients who receive lipid-rich parenteral nutrition and most recently in patients with graft versus host disease of the liver. In the presence of LpX, plasma total cholesterol can rise up to 1000 mg/dL, which may lead to the development of skin xanthomas and hyperviscosity syndrome. Treatment of LpX-dependent hypercholesterolemia with conventional hypolipidemic drugs is frequently ineffective, and definitive treatment relies on correction of the underlying cause of cholestasis. Here, we present the case of a patient with LpX-dependent hypercholesterolemia in the context of primary biliary cholangitis.