BAF複合体の内因性障害：クロマチンのリモデリングと疾患の発達における役割

2メートルの長さのDNAは、すべての細胞の核のクロマチンに圧縮され、転写に対する重要な障壁として機能します。したがって、複製や転写などのプロセスが発生するためには、高度に圧縮されたクロマチンを緩和する必要があり、複製または転写の目的のためにクロマチンの再編成に必要なプロセスは、ATP依存性ヌクレオソームリモデラーによって制御されます。この種の最も高度に研究された改造業者の1つは、BRG1またはBRM関連因子複合体（BAF複合体、スイッチ/スクロースとも呼ばれる非発酵（SWI/SNF）複合体）です。これは、遺伝子発現の調節に重要です。真核生物の分化。クロマチンリモデリング複合BAFは、29の遺伝子によってコードされる4〜17のサブユニットを含む、高度に多型構造によって特徴付けられます。このペーパーの目的は、クロマチンリモデリングにおけるBAF複合体の役割の概要を提供し、文献採掘と一連の計算およびバイオインフォマティクスツールを使用して、構造的特性、固有の障害の素因、およびサブユニットの機能を分析することです。さまざまなヒト疾患の病因との異なるBAF複合サブユニットの関係の説明。

The two-meter-long DNA is compressed into chromatin in the nucleus of every cell, which serves as a significant barrier to transcription. Therefore, for processes such as replication and transcription to occur, the highly compacted chromatin must be relaxed, and the processes required for chromatin reorganization for the aim of replication or transcription are controlled by ATP-dependent nucleosome remodelers. One of the most highly studied remodelers of this kind is the BRG1- or BRM-associated factor complex (BAF complex, also known as SWItch/sucrose non-fermentable (SWI/SNF) complex), which is crucial for the regulation of gene expression and differentiation in eukaryotes. Chromatin remodeling complex BAF is characterized by a highly polymorphic structure, containing from four to 17 subunits encoded by 29 genes. The aim of this paper is to provide an overview of the role of BAF complex in chromatin remodeling and also to use literature mining and a set of computational and bioinformatics tools to analyze structural properties, intrinsic disorder predisposition, and functionalities of its subunits, along with the description of the relations of different BAF complex subunits to the pathogenesis of various human diseases.