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目的：非侵襲的出生前検査（NIPT）を使用した複数の妊娠における胎児画分、胎児性、および染色体異数性を分析する。 方法：203人のシングルトン妊娠、69人の双子、および90人の高次妊娠を含む合計362人の妊婦が募集されました。雄の胎児を伴うシングルトン妊娠におけるサイズ比ベースおよびY染色体ベースのアプローチによって推定される胎児画分を、モデルを確立するためのソースデータとして使用されました。次に、このモデルを複数の妊娠に適用して、胎児の画分推定を推定しました。サイズ比で推定される胎児画分をY染色体または常染色体染色体によって推定される胎児画分と比較することにより、胎児の性別および染色体異数性を分析できます。 結果：サイズ比ベースのアプローチは、双子および高次の複数の妊娠の胎児画分の推定において十分に確立されています。胎児の割合は、双子および三重項妊娠の妊娠年齢と正の相関がありました。胎児の性別は、双子で98.6％（95％CI、92.19％-99.96％）、トリプレット妊娠で97.6％（95％CI、91.76％-99.71％）の精度で決定されました。4つのトリソミー21、1つのトリソミー18、および1つのトリソミー13症例がNIPTによって検出されました。21匹のトリソミー21シングルトン妊娠と1つのトリソミー21双子の妊娠が核型解析によって確認されました。 結論：複数の妊娠における胎児の性と染色体異数性は、NIPTを使用して決定できます。
目的：非侵襲的出生前検査（NIPT）を使用した複数の妊娠における胎児画分、胎児性、および染色体異数性を分析する。 方法：203人のシングルトン妊娠、69人の双子、および90人の高次妊娠を含む合計362人の妊婦が募集されました。雄の胎児を伴うシングルトン妊娠におけるサイズ比ベースおよびY染色体ベースのアプローチによって推定される胎児画分を、モデルを確立するためのソースデータとして使用されました。次に、このモデルを複数の妊娠に適用して、胎児の画分推定を推定しました。サイズ比で推定される胎児画分をY染色体または常染色体染色体によって推定される胎児画分と比較することにより、胎児の性別および染色体異数性を分析できます。 結果：サイズ比ベースのアプローチは、双子および高次の複数の妊娠の胎児画分の推定において十分に確立されています。胎児の割合は、双子および三重項妊娠の妊娠年齢と正の相関がありました。胎児の性別は、双子で98.6％（95％CI、92.19％-99.96％）、トリプレット妊娠で97.6％（95％CI、91.76％-99.71％）の精度で決定されました。4つのトリソミー21、1つのトリソミー18、および1つのトリソミー13症例がNIPTによって検出されました。21匹のトリソミー21シングルトン妊娠と1つのトリソミー21双子の妊娠が核型解析によって確認されました。 結論：複数の妊娠における胎児の性と染色体異数性は、NIPTを使用して決定できます。
OBJECTIVE: To analyze the fetal fraction, fetal sex, and chromosomal aneuploidy in multiple pregnancies using noninvasive prenatal testing (NIPT). METHOD: A total of 362 pregnant women including 203 singleton pregnancies, 69 twins, and 90 higher-order multiple pregnancies were recruited. Fetal fractions estimated by size ratio-based and Y chromosome-based approaches in singleton pregnancies with male fetus were used as source data to establish the model. The model was then applied to multiple pregnancies for fetal fraction estimation. By comparing the fetal fractions estimated by size ratio to those estimated by Y chromosome or autosomal chromosomes, fetal sex and chromosomal aneuploidy can be analyzed. RESULTS: The size ratio-based approach has been well established in estimating fetal fractions for twin and higher-order multiple pregnancies. Fetal fraction had a positive correlation with gestational age in twin and triplet pregnancies. Fetal sex was determined with accuracies of 98.6% (95% CI, 92.19%-99.96%) in twins and 97.6% (95% CI, 91.76%-99.71%) in triplet pregnancies. Four trisomy 21, one trisomy 18, and one trisomy 13 cases were detected by NIPT. Two trisomy 21 singleton pregnancies and one trisomy 21 twin pregnancy were confirmed by karyotyping. CONCLUSION: Fetal sex and chromosomal aneuploidy in multiple pregnancies can be determined using NIPT.
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