Personal Genome Project-UK、人間のマルチオミクスデータのオープンアクセスリソース

マルチオミクスデータの統合分析は、生物学的および医療プロセスに関する機能的洞察を得るための強力なアプローチです。ヒトサンプルでこれらの多面的な分析を実施することは、生のシーケンス出力がオープンアクセスの下でめったに利用できないという事実によって複雑になることがよくあります。Personal Genome Project UK（PGP-UK）は、参加者をオープンな同意の下で募集し、結果として得られるマルチオミクスデータを自由かつ公然と利用できるようにする数少ないリソースの1つです。このリソースの一部として、10個のゲノム、メチロム、トランスクリプトームデータで構成されるPGP-UKマルチオミクスリファレンスパネルについて説明します。具体的には、データの整合性を確保し、サンプルの混乱を除外するために実装されたデータ処理、品質管理、および検証手順の概要を説明します。さらに、PGP-UKデータセット全体のダウンロードを容易にするために、REST APIを提供します。データは2つのクラウドベースの環境からも利用でき、無料の統合分析のためのプラットフォームを提供します。結論として、ここで説明する遺伝子型検証PGP-UKマルチオミクスヒューマンリファレンスパネルは、個人および医療ゲノミクスをサポートする統合分析のための貴重な新しいオープンアクセスリソースを提供します。

Integrative analysis of multi-omics data is a powerful approach for gaining functional insights into biological and medical processes. Conducting these multifaceted analyses on human samples is often complicated by the fact that the raw sequencing output is rarely available under open access. The Personal Genome Project UK (PGP-UK) is one of few resources that recruits its participants under open consent and makes the resulting multi-omics data freely and openly available. As part of this resource, we describe the PGP-UK multi-omics reference panel consisting of ten genomic, methylomic and transcriptomic data. Specifically, we outline the data processing, quality control and validation procedures which were implemented to ensure data integrity and exclude sample mix-ups. In addition, we provide a REST API to facilitate the download of the entire PGP-UK dataset. The data are also available from two cloud-based environments, providing platforms for free integrated analysis. In conclusion, the genotype-validated PGP-UK multi-omics human reference panel described here provides a valuable new open access resource for integrated analyses in support of personal and medical genomics.