Prader-Willi症候群における社会シグナルの顔の処理と探求：遺伝的署名

背景：顔は、日常の社会的相互作用に適切に関与するために完全に処理する必要がある重要な社会的手がかりです。Prader-Willi症候群（PWS）では、自閉症スペクトラム障害を含む認知的および行動的困難を特徴とするまれな遺伝的障害であり、顔の処理を参照する文献はまばらです。PWSの個人における社会的相互作用が不十分であるという報告を考えると、眼鏡の録音中に顔と感情認識のスキルを評価しようとしました。 結果：コントロールと比較して、PWSの患者は、顔/感情認識でより不十分に機能しました。母体の筋肉症の患者による非定型の顔の探査を観察しました。これらの患者は口の領域を優先的に見ていましたが、欠失とコントロールの患者は目領域により惹かれました。ソーシャルシーンでは、ソーシャルコンテンツが増加するにつれて、探索はより非定型になりました。 結論：私たちの包括的な研究は、PWS患者の顔処理に関する新しい洞察をもたらします。非定型の顔面探査は、自閉症スペクトラム障害の高い割合に対応する、母体の脱型サブタイプの患者によってのみ表示されました。この発見は、各患者の調整された介入をできるだけ早く実装することにより、ケアを最適化するために、この遺伝的サブグループの早期の特定を支持して強く主張しています。

BACKGROUND: Faces are critical social cues that must be perfectly processed in order to engage appropriately in everyday social interactions. In Prader-Willi Syndrome (PWS), a rare genetic disorder characterized by cognitive and behavioural difficulties including autism spectrum disorder, the literature referring to face processing is sparse. Given reports of poor social interactions in individuals with PWS, we sought to assess their face and emotion recognition skills during eyetracking recordings. RESULTS: Compared with controls, patients with PWS performed more poorly on face/emotion recognition. We observed atypical facial exploration by patients with maternal disomy. These patients looked preferentially at the mouth region, whereas patients with a deletion and controls were more attracted to the eye region. During social scenes, the exploration became more atypical as the social content increased. CONCLUSIONS: Our comprehensive study brings new insights into the face processing of patients with PWS. Atypical facial exploration was only displayed by patients with the maternal disomy subtype, corresponding to their higher rate of autism spectrum disorder. This finding strongly argues in favor of early identification of this genetic subgroup in order to optimize care by implementing tailored interventions for each patient as soon as possible.