精神疾患として誤診された硬い人症候群：症例報告

背景：Stiff Person Syndrome（SPS）は、しばしば誤診されるまれな自己免疫性神経障害です。ここでは、診断遅延が長いSPSのケースを報告します。 ケース：36歳の男性は、昨年の最近の彼の状態の悪化をもたらし、立ち上がって歩くことのかなりの困難さをもたらし、彼の両足の進行性の剛性と痛みを伴う痙攣の11年の歴史を示しました。患者が恐怖症の症状を発症したため、彼は精神疾患を患っていると考えられ、抗不安薬物および抗うつ薬で治療されました。実際の改善が観察されなかったため、患者は内科に紹介されました。神経学的検査では、腰椎、腹部、下肢、および下肢の筋肉収縮が腰椎の硬直性を示しました。これらの症状は、アドレナリン作動性症状に関連していました：大量の発汗、頻脈、高血圧。初期のルーチン調査により、高血糖レベルが明らかになりました。傍脊髄および脚の筋肉からのポリグラフィック筋電図（EMG）評価は、アゴニストおよび拮抗薬筋肉における連続運動単位活性を示しました。脳波と脳磁気共鳴画像法は正常でした。無線免疫アッセイ技術による免疫学的検査により、高レベルの血清抗グルタミン酸デカルボキシラーゼ（抗GAD65）抗体が明らかになりました。自己免疫性SPSの診断は、臨床的、電気生理学的、免疫学的所見に基づいて保持されました。150 mgの用量でのプレガバリン、1日3回は満足のいく反応で処方されました。 結論：SPSは自己免疫性の病因によってサポートされており、SPSが臨床的に疑われる場合、抗GAD抗体は非常に役立つと思われます。SPSの治療は、症候群の不足と確立された推奨事項がないことを考えると、挑戦です。

BACKGROUND: Stiff Person Syndrome (SPS) is a rare autoimmune neurological disorder which is often misdiagnosed. We report here a case of SPS with a long diagnosis delay. CASE: A 36-year-old man presented with an 11-year history of progressive stiffness and painful spasms of his both legs, with recent worsening of his condition over the last year resulting in a considerable difficulty of standing up and walking. As the patient developed phobic symptoms, he was considered as having a psychiatric illness and treated with antianxiety and antidepressant drugs. As no real improvement was observed, the patient was referred to internal medicine. Neurological examination showed paraspinal, abdominal and lower limbs muscle contraction with lumbar rigidity. These symptoms were associated to adrenergic symptoms: profuse sweating, tachycardia and high bloodpressure. Initial routine investigations revealed high blood glucose level. Polygraphic electromyographic (EMG) evaluation from paraspinal and leg muscles showed continuous motor unit activity in agonist and antagonist muscle. Electroencephalography and brain magnetic resonance imaging were normal. Immunologic tests according to radio immune assay technique revealed high level of serum anti-glutamic acid decarboxylase (anti-GAD65) antibodies. Diagnosis of autoimmune SPS was retained based on clinical, electrophysiological, and immunological findings. Pregabalin at the dose of 150 mg, three times a day was prescribed with satisfying response. CONCLUSION: SPS is supported by an autoimmune pathogenesis and anti-GAD antibodies seems to be very helpful when SPS is clinically suspected. Treatment of SPS is a challenge, given the scarcity of the syndrome and the absence of established recommendations.