ミオトニックジストロフィー関連の低ガンマグロブリン血症における血清免疫グロブリンGクリアランスの増強：症例シリーズと文献のレビュー

背景：筋緊張性ジストロフィー1型は、筋力低下、筋膜、白内障、および心臓伝導欠陥を特徴とする常染色体優性障害です。これは、筋緊張性ジストロフィープロテインキナーゼにおけるシトシン - チミン - ガニン反復の拡大に関連しています。低ガンマグロブリン血症はあまり知られていない筋緊張性ジストロフィー1型の関連性であり、免疫グロブリンG枯渇の根本的な病因は不明のままです。 症例の提示：ここでは、2人のメンバー（62歳の白人女性と30歳の白人男性、母親と息子）の同族を報告します。半減期の減少。どちらの患者にも全身免疫抑制または腎臓または胃腸タンパク質の喪失の病歴はなく、二次免疫不全の根本的な症例は見つかりませんでした。1人の患者は、適切なトラフ免疫グロブリンGレベルを維持するために、2週間ごとの静脈内免疫グロブリンを必要としました。 結論：ゲノム医学の現代的なツールを使用した筋緊張性ジストロフィー型1関連性低ガンマグロブリン血症の進行中の研究は、この実体の病因をさらに描写するのに役立つ可能性があります。

BACKGROUND: Myotonic dystrophy type 1 is an autosomal dominant disorder characterized by muscle weakness, myotonia, cataracts, and cardiac conduction defects; it is associated with expansions of cytosine-thymine-guanine repeats in the myotonic dystrophy protein kinase. Hypogammaglobulinemia is a lesser known association of myotonic dystrophy type 1 and the underlying pathogenesis of immunoglobulin G depletion remains unclear. CASE PRESENTATION: Here we report a kindred of two members (a 62-year-old white woman and a 30-year-old white man; mother and son) with myotonic dystrophy type 1-associated hypogammaglobulinemia associated with altered intravenous immunoglobulin elimination kinetics and reduced half-life. There was no history of systemic immunosuppression or renal or gastrointestinal protein loss in either patient, and no underlying case for a secondary immunodeficiency could be found. One patient required fortnightly intravenous immunoglobulin to maintain adequate trough immunoglobulin G levels. CONCLUSIONS: Ongoing study of myotonic dystrophy type 1-associated hypogammaglobulinemia using contemporary tools of genomic medicine may help to further delineate the pathogenesis of this entity.