fibrodysplasia ossificans progressiva（ストーンマン症候群）：症例報告

背景：Fibrodysplasia ossificans Progressivaは、超現状の常染色体優性障害であり、生殖後の進行性組織の進行性ヘテロトピック骨化と大きなつま先の先天性奇形を特徴とする症候群を無効にする症候群です。Fibrodysplasia ossificans Progressivaは、200万人の出生時に約1人の世界的に有病率を持っています。フィブロディスプレジア症の患者の90％近くが進行中であり、誤診および不適切であるため、不必要に介入しています。これまでのところ、世界中で報告された既存の症例の数は約700人です。臨床検査、放射線評価、およびACVR1遺伝子の突然変異の遺伝分析は、疾患の早期診断のための確認ツールと見なされます。フィブロディスプレジアのossificans進歩と異所性の骨化の関連性は十分に文書化されています。しかし、術後の誇張された反応は、私たちの知る限り、以前に報告されたことはありません。 ケースのプレゼンテーション：両親が私たちの施設に連れてきた10歳のパキスタンの少年のケースを報告します。彼はフィブロディスプレジア症の臨床的および放射線学的特徴を持っていて、肩、首、左腰の硬い塊と剛性のために、背中に複数の痛みを伴う塊を提示しました。彼は、左股関節骨化の外科的切除を受け、その後、早期障害による骨化において誇張された反応が続きました。放射線検査により、広範囲にわたる異所性骨化が明らかになりました。彼の実験室の血液検査結果はすべて正常でした。 結論：Fibrodysplasia ossificans Progressivaは非常にまれで障害のある障害であり、誤診された場合、不必要な外科的介入と早期障害の悲惨な結果につながる可能性があります。私たちは、病気についての医師や患者の家族に知識を広める必要があります。また、早期診断の特徴と、これらの患者の生活の質を高めるために疾患の再編成を防ぐ方法が必要です。

BACKGROUND: Fibrodysplasia ossificans progressiva is an ultrarare autosomal dominant disorder and disabling syndrome characterized by postnatal progressive heterotopic ossification of the connective tissue and congenital malformation of the big toes. Fibrodysplasia ossificans progressiva has worldwide prevalence of about 1 in 2 million births. Nearly 90% of patients with fibrodysplasia ossificans progressiva are misdiagnosed and mismanaged and thus undergo unnecessarily interventions. So far, the number of reported existing cases worldwide is about 700. Clinical examination, radiological evaluation, and genetic analysis for mutation of the ACVR1 gene are considered confirmatory tools for early diagnosis of the disease. Association of fibrodysplasia ossificans progressiva with heterotopic ossification is well documented; however, postsurgical exaggerated response has never been reported previously, to the best of our knowledge. CASE PRESENTATION: We report a case of a 10-year-old Pakistani boy brought by his parents to our institution. He had clinical and radiological features of fibrodysplasia ossificans progressive and presented with multiple painful lumps on his back due to hard masses and stiffness of his shoulders, neck, and left hip. He underwent surgical excision of left hip ossification followed by an exaggerated response in ossification with early disability. Radiological examination revealed widespread heterotopic ossification. All of his laboratory blood test results were normal. CONCLUSION: Fibrodysplasia ossificans progressiva is a very rare and disabling disorder that, if misdiagnosed, can lead to unnecessary surgical intervention and disastrous results of early disability. We need to spread knowledge to physicians and patients' family members about the disease, as well as its features for early diagnosis and how to prevent flare-up of the disease to promote better quality of life in these patients.